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Tyrosinämie

Tyrosinämie

Die Tyrosinämie ist eine seltene genetische Krankheit, die durch eine Fehlfunktion des Enzyms verursacht wird, das zum Abbau von Tyrosin beiträgt, eine Aminosäure, die in den Proteinen der Ernährung vorkommt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv übertragen, das heisst, das Gen muss auf beiden Chromosomen (Vater und Mutter) verändert sein. Damit die Krankheit zum Ausbruch kommt, muss ein Kind zwei defekte Gene erben, eines von jedem Elternteil. Sind die Eltern nicht erkrankt, werden sie als „Träger“ dieses defekten Gens bezeichnet. Die Funktionsstörung dieses Enzyms bewirkt eine Ansammlung von toxischen Stoffwechselprodukten, die die Leber und die Nieren schädigen, sowie eine Anreicherung von Tyrosin, das die gesunde Entwicklung des Nervensystems, der Haut und der Augen beeinträchtigt. Weltweit sind etwa 1 von 100’000 Personen betroffen. Die Krankheit findet man besonders häufig in einer Region in Quebec. In Nordeuropa schwankt die Inzidenz (die Anzahl neuer Krankheitsfälle in einem bestimmten Zeitraum bei einer bestimmten Population) zwischen 1 zu 12’000 und 1 zu 100’000. Zurzeit gehört die Tyrosinämie noch nicht zum Teil des Neugeborenen-Screening in der Schweiz.

Die Hauptsymptome der Tyrosinämie treten zwischen der Geburt und dem dritten Lebensmonat auf. Hierbei handelt es sich um Gelbsucht (Ikterus), Blähbauch, Nasenbluten, schlechte Gewichtszunahme, Erbrechen und Durchfall. Zurückgebliebene geistige Entwicklung, Hautwunden und Augenprobleme können zu einem späteren Zeitpunkt auftreten. Die Diagnose erfordert eine Blut- und Urinanalyse, mit denen sich für die Krankheit spezifische toxische Stoffwechselprodukte nachweisen lassen.

Bei gefährdeten Kindern ist durch eine Fruchtwasseranalyse eine pränatale (vor der Geburt) Diagnose möglich. Seit der Identifizierung des verantwortlichen Gens können durch eine Blutprobe der Eltern die Träger ermittelt werden, so dass sich das Risiko, ein an Tyrosinämie erkranktes Kind zu bekommen, verringern lässt.

Unbehandelt endet die Krankheit in den meisten Fällen tödlich. Wenn die Krankheit frühzeitig diagnostiziert wird, kann das Kind eine Behandlung mit Nitisinon oder NTBC erhalten, das die Produktion toxischer Substanzen durch die Leber begrenzen soll. Diese wird oft durch eine eiweissfreie Diät ergänzt. Um einer Mangelernährung vorzubeugen, erhalten die Kinder Eiweisszusätze, die speziell ohne Tyrosin hergestellt werden. Wenn Behandlung und Diät nicht ausreichen oder wenn die Diagnose erst spät gestellt wird, bleibt als einzige Behandlung die Lebertransplantation. Die Lebertransplantation trägt mit dem NTBC dazu bei, das Leben dieser Patienten zu verbessern.  Neben den Risiken für Nerven, Leber und Nieren wird die Tyrosinämie gefürchtet, weil sie mit hepatozellulären Karzinomen (Leberkrebs) in Verbindung steht. Liegt ein verdächtiger Knoten der Leber und eine Erhöhung des Tumormarkers (Alpha-Fetoprotein) vor, ist eine Transplantation angezeigt.

evlk NEWS

Begegnung in der Glasi Hergiswil

Bei allerschönstem Frühlingswetter und schon fast sommerlichen Temperaturen trafen sich am 21. April über 40 Eltern, Grosseltern und Kinder in der Glasi Hergiswil. Nach einem Apéro am See mit feinem Zopf ging es gruppenweise los zu einer kleinen Rundtour. Man konnte das Museum besuchen, ins Glaslabyrinth und sogar eine Glaskugel selber blasen. Ein tolles Programm, das auch den Kindern gut gefiel!

Danach trafen sich die 3 Gruppen wieder zum gemütlichen Picknick auf dem Glasi-Spielplatz. Dort blieb viel Zeit, um einander kennen zu lernen, auszutauschen und alte Bekanntschaften aufzufrischen. Schön war auch, dass Anne dabei war, die vor 17 Jahren eine Lebertransplantation hatte, und die nun selber Mutter von 2 gesunden Kindern ist. Solche Beispiele machen Mut für die Zukunft unserer eigenen leberkranken Kinder!

Hoffentlich sehen wir uns bald wieder im September am nächsten Treffen in Winterthur!

Eidgenössische Volksinitiative «Organspende fördern  – Leben retten»

Für Klarheit und Sicherheit in der Organspende

Worum geht es?

Mit der Lösung der vermuteten Zustimmung sind alle Bürgerinnen und Bürger angehalten, sich Ihren Willen zur Organspende zu bilden. Wer seine Organe nicht spenden möchte, muss dies in einem Register festhalten. Ansonsten wird von einer Zustimmung ausgegangen. Dies bringt Vorteile, und zwar in jedem Fall.

Wir sind alle aufgerufen, uns über diese Initiative Gedanken zu machen! Bitte informieren Sie sich über die Homepage von Swisstransplant. Dort können auch Unterschriftenbogen runtergeladen werden. Bitte ausfüllen, Unterschriften sammeln, zurücksenden.

www.swisstransplant.org

Jahrestreffen EVLK

Die Sonne meinte es gut mit uns an diesem Herbsttag, an dem wir auf 30 Jahre EVLK anstossen durften. Es fanden spannende Begegnungen mit angeregten Diskussionen statt und freudige Wiedersehen nach Jahren ohne Kontakt. Die Kinder waren besonders interessiert an Begegnungen mit anderen, ebenfalls transplantierten Kindern. Es war rührend, wie sie miteinander gespielt, geredet und das Papiliorama entdeckt haben! Die Krankheiten unserer Kinder stellen uns im Alltag vor vielfältige Herausforderungen. Gerade deshalb war es sehr wohltuend, in einem entspannten Rahmen untereinander auszutauschen. Besonders motiviert haben uns die beiden transplantierten Frauen, die ihre Kinder mitgebracht haben. Es ist wunderbar zu sehen, wie Maya und Anne trotz den gesundheitlichen Einschränkungen, die Krankheit und Transplantation mit sich bringen, eine eigene Familie gegründet haben!

Das wünschen wir unseren Kindern: Dass ihnen alle Möglichkeiten im Leben offenstehen und sie ihren Weg gehen können.