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Tyrosinämie

Tyrosinämie

Die Tyrosinämie ist eine seltene genetische Krankheit, die durch eine Fehlfunktion des Enzyms verursacht wird, das zum Abbau von Tyrosin beiträgt, eine Aminosäure, die in den Proteinen der Ernährung vorkommt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv übertragen, das heisst, das Gen muss auf beiden Chromosomen (Vater und Mutter) verändert sein. Damit die Krankheit zum Ausbruch kommt, muss ein Kind zwei defekte Gene erben, eines von jedem Elternteil. Sind die Eltern nicht erkrankt, werden sie als „Träger“ dieses defekten Gens bezeichnet. Die Funktionsstörung dieses Enzyms bewirkt eine Ansammlung von toxischen Stoffwechselprodukten, die die Leber und die Nieren schädigen, sowie eine Anreicherung von Tyrosin, das die gesunde Entwicklung des Nervensystems, der Haut und der Augen beeinträchtigt. Weltweit sind etwa 1 von 100’000 Personen betroffen. Die Krankheit findet man besonders häufig in einer Region in Quebec. In Nordeuropa schwankt die Inzidenz (die Anzahl neuer Krankheitsfälle in einem bestimmten Zeitraum bei einer bestimmten Population) zwischen 1 zu 12’000 und 1 zu 100’000. Zurzeit gehört die Tyrosinämie noch nicht zum Teil des Neugeborenen-Screening in der Schweiz.

Die Hauptsymptome der Tyrosinämie treten zwischen der Geburt und dem dritten Lebensmonat auf. Hierbei handelt es sich um Gelbsucht (Ikterus), Blähbauch, Nasenbluten, schlechte Gewichtszunahme, Erbrechen und Durchfall. Zurückgebliebene geistige Entwicklung, Hautwunden und Augenprobleme können zu einem späteren Zeitpunkt auftreten. Die Diagnose erfordert eine Blut- und Urinanalyse, mit denen sich für die Krankheit spezifische toxische Stoffwechselprodukte nachweisen lassen.

Bei gefährdeten Kindern ist durch eine Fruchtwasseranalyse eine pränatale (vor der Geburt) Diagnose möglich. Seit der Identifizierung des verantwortlichen Gens können durch eine Blutprobe der Eltern die Träger ermittelt werden, so dass sich das Risiko, ein an Tyrosinämie erkranktes Kind zu bekommen, verringern lässt.

Unbehandelt endet die Krankheit in den meisten Fällen tödlich. Wenn die Krankheit frühzeitig diagnostiziert wird, kann das Kind eine Behandlung mit Nitisinon oder NTBC erhalten, das die Produktion toxischer Substanzen durch die Leber begrenzen soll. Diese wird oft durch eine eiweissfreie Diät ergänzt. Um einer Mangelernährung vorzubeugen, erhalten die Kinder Eiweisszusätze, die speziell ohne Tyrosin hergestellt werden. Wenn Behandlung und Diät nicht ausreichen oder wenn die Diagnose erst spät gestellt wird, bleibt als einzige Behandlung die Lebertransplantation. Die Lebertransplantation trägt mit dem NTBC dazu bei, das Leben dieser Patienten zu verbessern.  Neben den Risiken für Nerven, Leber und Nieren wird die Tyrosinämie gefürchtet, weil sie mit hepatozellulären Karzinomen (Leberkrebs) in Verbindung steht. Liegt ein verdächtiger Knoten der Leber und eine Erhöhung des Tumormarkers (Alpha-Fetoprotein) vor, ist eine Transplantation angezeigt.

evlk NEWS

20 Jahre

Transplantation Emilie

FEIERN SIE MIT!

 

Im Alter von 2 Jahren wurde Emilie Dafflon lebertransplantiert. 20 Jahre später will sie nun mit ihrer Teilnahme am Murten-Fribourg-Lauf vom 2. Oktober zeigen, dass sie ein Leben wie jede junge Frau lebt und jede Sportart möglich ist. Sie möchte dadurch transplantierten Kindern und deren Familien Mut machen und die Öffentlichkeit zum Thema Organspende sensibilisieren. Durch ihre Aktion will Emilie ihrem Spender ihre Dankbarkeit ausdrücken – ohne dieses wertvolle Geschenk wäre dieser Tag nicht gekommen.

 

Wer Emilie unterstützen möchte, mitlaufen oder anfeuern, ist herzlich willkommen! Weitere Informationen unter

 

www.mahana4kids.ch

 

Flyer Emilie


MAHANA4Kids

MAHANA für Kinder ist eine Geste der Solidarität für Kinder mit einer Lebererkrankung und ihrer Familie.

Das Schweizer Zentrum für Kindheits- Lebererkrankungen (CSMFE) befindet sich in den Genfer Universitätskliniken und ist das nationale Referenzzentrum für Erkrankungen der Leber des Kindes. So sind es Kinder und ihre Familie, die aus der ganzen Schweiz verteilt , regelmässig nach Genf reisen müssen. Dies für eine einzelne Beratung, Follow-up - Behandlungen oder für eine Lebertransplantation selbst.

Es ist leicht vorstellbar , dass regelmässige Reisen nach Genf, mit Aufenthalten von Tagen, mehere Wochen bis manchmals zu Monaten eine grosse Auswirkung auf das Leben des Kindes und dessen Familie hat. Sie sind auf die eigenen Kosten angewisen, eine Wohung oder zumindest ein Zimmer, Nahrung und nicht zu vergessen, die Betreuung der Geschwisterkinder. Eines der Elternteile bleibt zu Hause bei den Geschwisterkinder oder auch um einfach der Arbeit nachzugehen. Dieser Berg stellt eine grosse Belastung für die Eltern dar, nicht selten, weil ein Teil seine Beschäftigung reduzieren oder ganz aufgeben muss. Zu der emotionalen Belastung kommen dann auch die finanziellen Sorgen. Dieses Gewicht an Belastungen zu stemmen ist nicht immer einfach.

 

Da kommt MAHANA ins Spiel!

 

http://mahana4kids.jimdo.com