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Tyrosinämie

Tyrosinämie

Die Tyrosinämie ist eine seltene genetische Krankheit, die durch eine Fehlfunktion des Enzyms verursacht wird, das zum Abbau von Tyrosin beiträgt, eine Aminosäure, die in den Proteinen der Ernährung vorkommt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv übertragen, das heisst, das Gen muss auf beiden Chromosomen (Vater und Mutter) verändert sein. Damit die Krankheit zum Ausbruch kommt, muss ein Kind zwei defekte Gene erben, eines von jedem Elternteil. Sind die Eltern nicht erkrankt, werden sie als „Träger“ dieses defekten Gens bezeichnet. Die Funktionsstörung dieses Enzyms bewirkt eine Ansammlung von toxischen Stoffwechselprodukten, die die Leber und die Nieren schädigen, sowie eine Anreicherung von Tyrosin, das die gesunde Entwicklung des Nervensystems, der Haut und der Augen beeinträchtigt. Weltweit sind etwa 1 von 100’000 Personen betroffen. Die Krankheit findet man besonders häufig in einer Region in Quebec. In Nordeuropa schwankt die Inzidenz (die Anzahl neuer Krankheitsfälle in einem bestimmten Zeitraum bei einer bestimmten Population) zwischen 1 zu 12’000 und 1 zu 100’000. Zurzeit gehört die Tyrosinämie noch nicht zum Teil des Neugeborenen-Screening in der Schweiz.

Die Hauptsymptome der Tyrosinämie treten zwischen der Geburt und dem dritten Lebensmonat auf. Hierbei handelt es sich um Gelbsucht (Ikterus), Blähbauch, Nasenbluten, schlechte Gewichtszunahme, Erbrechen und Durchfall. Zurückgebliebene geistige Entwicklung, Hautwunden und Augenprobleme können zu einem späteren Zeitpunkt auftreten. Die Diagnose erfordert eine Blut- und Urinanalyse, mit denen sich für die Krankheit spezifische toxische Stoffwechselprodukte nachweisen lassen.

Bei gefährdeten Kindern ist durch eine Fruchtwasseranalyse eine pränatale (vor der Geburt) Diagnose möglich. Seit der Identifizierung des verantwortlichen Gens können durch eine Blutprobe der Eltern die Träger ermittelt werden, so dass sich das Risiko, ein an Tyrosinämie erkranktes Kind zu bekommen, verringern lässt.

Unbehandelt endet die Krankheit in den meisten Fällen tödlich. Wenn die Krankheit frühzeitig diagnostiziert wird, kann das Kind eine Behandlung mit Nitisinon oder NTBC erhalten, das die Produktion toxischer Substanzen durch die Leber begrenzen soll. Diese wird oft durch eine eiweissfreie Diät ergänzt. Um einer Mangelernährung vorzubeugen, erhalten die Kinder Eiweisszusätze, die speziell ohne Tyrosin hergestellt werden. Wenn Behandlung und Diät nicht ausreichen oder wenn die Diagnose erst spät gestellt wird, bleibt als einzige Behandlung die Lebertransplantation. Die Lebertransplantation trägt mit dem NTBC dazu bei, das Leben dieser Patienten zu verbessern.  Neben den Risiken für Nerven, Leber und Nieren wird die Tyrosinämie gefürchtet, weil sie mit hepatozellulären Karzinomen (Leberkrebs) in Verbindung steht. Liegt ein verdächtiger Knoten der Leber und eine Erhöhung des Tumormarkers (Alpha-Fetoprotein) vor, ist eine Transplantation angezeigt.

evlk NEWS

Jahrestreffen EVLK im Technorama Winterthur 2018 

Der nasskühle 1. September ist wohl wie gemacht für ein besonders gemütliches Zusammenkommen der EVLK Familien inmitten der verblüffenden Welt der Naturwissenschaften. Wir starten um 10 Uhr im Eingangsbereich mit einem Apéro und einer kurzen Vorstellungsrunde. Genial! Wieder sind neue Gesichter dazu gestossen oder nach langen Jahren wiedergekommen, so dass es viel zu besprechen gibt. Es ist schön, Persönliches, Bedrückendes, aber auch Erheiterndes miteinander zu teilen und zu spüren, wie Beziehungen wachsen. Später ist dann dem kindlichen und erwachsenen Gwunder keine Grenze mehr gesetzt und wir schwärmen aus. Ob Blitz-Vorführung oder Reaktionstraining mit Bestleistungen oder Holzkügelibahnen oder optischen Phänomenen oder ... das Technorama bietet Kurzweiliges für Gross und Klein. 

Das gemeinsame, fröhliche Mittagessen findet dann nicht auf dem Grillplatz statt sondern am Schärmen – aber soviel ist sicher: Nasskühl war heute sicher nur das Wetter! 

Eidgenössische Volksinitiative «Organspende fördern  – Leben retten»

Für Klarheit und Sicherheit in der Organspende

Worum geht es?

Mit der Lösung der vermuteten Zustimmung sind alle Bürgerinnen und Bürger angehalten, sich Ihren Willen zur Organspende zu bilden. Wer seine Organe nicht spenden möchte, muss dies in einem Register festhalten. Ansonsten wird von einer Zustimmung ausgegangen. Dies bringt Vorteile, und zwar in jedem Fall.

Wir sind alle aufgerufen, uns über diese Initiative Gedanken zu machen! Bitte informieren Sie sich über die Homepage von Swisstransplant. Dort können auch Unterschriftenbogen runtergeladen werden. Bitte ausfüllen, Unterschriften sammeln, zurücksenden.

www.swisstransplant.org