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Weitere Stoffwechselkrankheiten

Weitere Stoffwechselkrankheiten

Aufgenommene Nahrung wird von Enzymen in kleine Moleküle umgewandelt, die von den Zellen im Organismus verwendet werden können. Mehrere dieser Enzyme befinden sich in der Leber. Eine Person leidet an einer Stoffwechselkrankheit, wenn ihr Körper ein gewisses Enzym nicht oder nur in unzureichender Menge produziert. Der Organismus kann dann gewisse Nährstoffe nicht mehr umwandeln. Diese werden folglich nicht abgebaut, lagern sich an und vergiften den Körper.

Die meisten Stoffwechselkrankheiten sind erblich und werden autosomal-rezessiv (das Gen muss auf beiden Chromosomen von Vater und Mutter verändert sein) übertragen. Damit die Krankheit zum Ausbruch kommt, muss ein Kind zwei defekte (rezessive) Gene erben, eines von jedem Elternteil. Sind die Eltern nicht erkrankt, werden sie als „Träger“ dieses rezessiven Gens bezeichnet. Insgesamt liegt die Häufigkeit von Stoffwechselkrankheiten bei 1 zu 800 bis 1 zu 2’500 Geburten. Doch die Inzidenz (die Anzahl neuer Krankheitsfälle in einem bestimmten Zeitraum bei einer bestimmten Population) jeder einzelnen Krankheit liegt bei 1 zu 100’000 Geburten.

Stoffwechselkrankheiten können den Eiweissstoffwechsel (Tyrosinämie, Phenylketonurie, Ahornsirup-Krankheit), den Zuckerstoffwechel (Glykogenose, angeborene Fructoseintoleranz) und den Fettstoffwechsel betreffen. Sie können ausserdem Prozesse betreffen, die innerhalb der Zelle stattfinden. In solchen Fällen spricht man von mitochondrialen oder lysosomalen Erkrankungen.

Die Symptome treten unterschiedlich auf, gelegentlich bei der Geburt oder in einem Zeitraum danach, der von einigen Monaten bis zu einigen Jahren reichen kann. Sie kommen auf unterschiedliche Weise zum Ausdruck: Gelbsucht (Ikterus), Blähbauch, Leberinsuffizienz, verspätete Gewichtszunahme, Erbrechen, Durchfall, neurologische Symptome oder Nierenleiden. Bei Säuglingen treten die ersten Symptome plötzlich auf, als eine Dekompensation (Unausgeglichenheit) bei einem Neugeborenen, dem es gut geht. Die beiden typischen Auslöser dieser Art der Dekompensation sind die Konfrontation mit einem neuen Lebensmittel oder metabolischer Stress in Verbindung mit einer Kinderkrankheit. Die frühzeitige Diagnose ist von grundlegender Bedeutung und entscheidet vielfach über den Verlauf der Krankheit. Bei bestimmten Stoffwechselstörungen lassen sich die Symptome mit einer sehr strengen Diät lindern. Bei anderen Krankheiten erfolgt eine medikamentöse Behandlung. Oft genügt es, lediglich Komplikationen zu behandeln, da nur eine Gentherapie effizient sein könnte. In Erwartung der Gentherapie ist die Lebertransplantation in vielen Fällen die bevorzugte Lösung für Stoffwechselkrankheiten, bei denen das fehlende Enzym normalerweise in der Leber vorkommt. Ziel der Transplantation ist es dann, dem Kind das fehlende Enzym zu geben, um ihm einerseits eine normale Entwicklung zu ermöglichen und ihm andererseits die Zwänge einer Diät zu ersparen. Heute werden viele Stoffwechselerkrankungen bereits beim Neugeborgenen-Screening unterucht.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

evlk NEWS

Treffen in Sempach

Zaubern, das sollte man können... Schönes Wetter für die Ferien, ein feines Essen für Gäste, dem Tag noch zwei Stunden hinzufügen, dass die Hausaufgaben von alleine gemacht sind, dass ich perfekt chinesisch kann...

Am EVLK Begegnungstreffen Ende März in Sempach haben wir einen kennengelernt, der das (oder zumindest ähnliche Kunststücke) wirklich kann: Cyrill.  Der Zauberkünstler hat uns nach dem spannenden Besuch in der Vogelwarte und dem gemeinsamen Mittagessen alle in seinen charmanten Bann gezogen. Wo ist der Hase? Wie wird aus einem Tuch ein Ei? Wo ist bloß die Zehnernote hin? Dass wir Cyrill so fröhlich zuschauen, mitmachen und verblüfft staunen konnten, war ein Geschenk der Familie Chlinos. Vielen herzlichen Dank! Ganz nach ihrem Wunsch wurde ein Lachen in unsere Gesichter gezaubert...

Wiederkehrende Höhepunkte an unseren Treffen sind die offenen und herzlichen Begegnungen untereinander. Gemeinsam etwas zu unternehmen, es zusammen lustig haben, das Staunen über die Veränderungen der Kinder seit dem letzten Treffen, der Austausch über Herausforderungen im Alltag, das Teilen von Sorgen oder Freuden bezüglich der Gesundheit oder erzieherischen Aspekten. Es ist immer wieder kostbar, zusammen ein Stück Leben zu teilen und unsere Freundschaften zu pflegen.

Schließlich der besinnliche Abschluss im Gedenken an eines unserer Kinder, das nicht mehr bei uns ist. Ballone mit guten Wünschen treiben in die Luft, einige schweigen und hängen ihren Gedanken nach, andere drücken eine Träne weg, unbeantwortete Fragen beschäftigen uns. Abschied, loslassen, das Leben aufnehmen mit ganz neuem Takt und anderen Voraussetzungen, dem Schmerz Platz lassen und trotzdem mutig vorwärts gehen – es sind diese Dinge, die uns alle immer wieder herausfordern.


Jahrestreffen EVLK

im Technorama Winterthur 2018 

Der nasskühle 1. September ist wohl wie gemacht für ein besonders gemütliches Zusammenkommen der EVLK Familien inmitten der verblüffenden Welt der Naturwissenschaften. Wir starten um 10 Uhr im Eingangsbereich mit einem Apéro und einer kurzen Vorstellungsrunde. Genial! Wieder sind neue Gesichter dazu gestossen oder nach langen Jahren wiedergekommen, so dass es viel zu besprechen gibt. Es ist schön, Persönliches, Bedrückendes, aber auch Erheiterndes miteinander zu teilen und zu spüren, wie Beziehungen wachsen. Später ist dann dem kindlichen und erwachsenen Gwunder keine Grenze mehr gesetzt und wir schwärmen aus. Ob Blitz-Vorführung oder Reaktionstraining mit Bestleistungen oder Holzkügelibahnen oder optischen Phänomenen oder ... das Technorama bietet Kurzweiliges für Gross und Klein. 

Das gemeinsame, fröhliche Mittagessen findet dann nicht auf dem Grillplatz statt sondern am Schärmen – aber soviel ist sicher: Nasskühl war heute sicher nur das Wetter!