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Weitere Stoffwechselkrankheiten

Weitere Stoffwechselkrankheiten

Aufgenommene Nahrung wird von Enzymen in kleine Moleküle umgewandelt, die von den Zellen im Organismus verwendet werden können. Mehrere dieser Enzyme befinden sich in der Leber. Eine Person leidet an einer Stoffwechselkrankheit, wenn ihr Körper ein gewisses Enzym nicht oder nur in unzureichender Menge produziert. Der Organismus kann dann gewisse Nährstoffe nicht mehr umwandeln. Diese werden folglich nicht abgebaut, lagern sich an und vergiften den Körper.

Die meisten Stoffwechselkrankheiten sind erblich und werden autosomal-rezessiv (das Gen muss auf beiden Chromosomen von Vater und Mutter verändert sein) übertragen. Damit die Krankheit zum Ausbruch kommt, muss ein Kind zwei defekte (rezessive) Gene erben, eines von jedem Elternteil. Sind die Eltern nicht erkrankt, werden sie als „Träger“ dieses rezessiven Gens bezeichnet. Insgesamt liegt die Häufigkeit von Stoffwechselkrankheiten bei 1 zu 800 bis 1 zu 2’500 Geburten. Doch die Inzidenz (die Anzahl neuer Krankheitsfälle in einem bestimmten Zeitraum bei einer bestimmten Population) jeder einzelnen Krankheit liegt bei 1 zu 100’000 Geburten.

Stoffwechselkrankheiten können den Eiweissstoffwechsel (Tyrosinämie, Phenylketonurie, Ahornsirup-Krankheit), den Zuckerstoffwechel (Glykogenose, angeborene Fructoseintoleranz) und den Fettstoffwechsel betreffen. Sie können ausserdem Prozesse betreffen, die innerhalb der Zelle stattfinden. In solchen Fällen spricht man von mitochondrialen oder lysosomalen Erkrankungen.

Die Symptome treten unterschiedlich auf, gelegentlich bei der Geburt oder in einem Zeitraum danach, der von einigen Monaten bis zu einigen Jahren reichen kann. Sie kommen auf unterschiedliche Weise zum Ausdruck: Gelbsucht (Ikterus), Blähbauch, Leberinsuffizienz, verspätete Gewichtszunahme, Erbrechen, Durchfall, neurologische Symptome oder Nierenleiden. Bei Säuglingen treten die ersten Symptome plötzlich auf, als eine Dekompensation (Unausgeglichenheit) bei einem Neugeborenen, dem es gut geht. Die beiden typischen Auslöser dieser Art der Dekompensation sind die Konfrontation mit einem neuen Lebensmittel oder metabolischer Stress in Verbindung mit einer Kinderkrankheit. Die frühzeitige Diagnose ist von grundlegender Bedeutung und entscheidet vielfach über den Verlauf der Krankheit. Bei bestimmten Stoffwechselstörungen lassen sich die Symptome mit einer sehr strengen Diät lindern. Bei anderen Krankheiten erfolgt eine medikamentöse Behandlung. Oft genügt es, lediglich Komplikationen zu behandeln, da nur eine Gentherapie effizient sein könnte. In Erwartung der Gentherapie ist die Lebertransplantation in vielen Fällen die bevorzugte Lösung für Stoffwechselkrankheiten, bei denen das fehlende Enzym normalerweise in der Leber vorkommt. Ziel der Transplantation ist es dann, dem Kind das fehlende Enzym zu geben, um ihm einerseits eine normale Entwicklung zu ermöglichen und ihm andererseits die Zwänge einer Diät zu ersparen. Heute werden viele Stoffwechselerkrankungen bereits beim Neugeborgenen-Screening unterucht.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

evlk NEWS

Jahrestreffen EVLK

Die Sonne meinte es gut mit uns an diesem Herbsttag, an dem wir auf 30 Jahre EVLK anstossen durften. Es fanden spannende Begegnungen mit angeregten Diskussionen statt und freudige Wiedersehen nach Jahren ohne Kontakt. Die Kinder waren besonders interessiert an Begegnungen mit anderen, ebenfalls transplantierten Kindern. Es war rührend, wie sie miteinander gespielt, geredet und das Papiliorama entdeckt haben! Die Krankheiten unserer Kinder stellen uns im Alltag vor vielfältige Herausforderungen. Gerade deshalb war es sehr wohltuend, in einem entspannten Rahmen untereinander auszutauschen. Besonders motiviert haben uns die beiden transplantierten Frauen, die ihre Kinder mitgebracht haben. Es ist wunderbar zu sehen, wie Maya und Anne trotz den gesundheitlichen Einschränkungen, die Krankheit und Transplantation mit sich bringen, eine eigene Familie gegründet haben!

Das wünschen wir unseren Kindern: Dass ihnen alle Möglichkeiten im Leben offenstehen und sie ihren Weg gehen können.

 

MAHANA4Kids

MAHANA für Kinder ist eine Geste der Solidarität für Kinder mit einer Lebererkrankung und ihrer Familie. Das Schweizer Zentrum für Kindheits- Lebererkrankungen (CSMFE) befindet sich in den Genfer Universitätskliniken und ist das nationale Referenzzentrum für Erkrankungen der Leber des Kindes. So sind es Kinder und ihre Familie, die aus der ganzen Schweiz verteilt , regelmässig nach Genf reisen müssen. Dies für eine einzelne Beratung, Follow-up - Behandlungen oder für eine Lebertransplantation selbst.

Es ist leicht vorstellbar , dass regelmässige Reisen nach Genf, mit Aufenthalten von Tagen, mehere Wochen bis manchmals zu Monaten eine grosse Auswirkung auf das Leben des Kindes und dessen Familie hat. Sie sind auf die eigenen Kosten angewisen, eine Wohung oder zumindest ein Zimmer, Nahrung und nicht zu vergessen, die Betreuung der Geschwisterkinder. Eines der Elternteile bleibt zu Hause bei den Geschwisterkinder oder auch um einfach der Arbeit nachzugehen. Dieser Berg stellt eine grosse Belastung für die Eltern dar, nicht selten, weil ein Teil seine Beschäftigung reduzieren oder ganz aufgeben muss. Zu der emotionalen Belastung kommen dann auch die finanziellen Sorgen. Dieses Gewicht an Belastungen zu stemmen ist nicht immer einfach.

Da kommt MAHANA ins Spiel!

http://mahana4kids.jimdo.com