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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-1- Antitrypsin- Mangel

Das Alpha-1-Antitrypsin (A1AT) ist ein von der Leber produziertes Protein. Der A1AT-Mangel ist eine angeborene Krankheit. Sie ist auf die Mutation des Gens zurückzuführen, das die Produktion von A1AT steuert. Im Falle einer solchen Mutation wird das A1AT in der Leber zurückgehalten, so dass weniger davon ins Blut gelangt. So kann es seine Funktion als Proteasenhemmer nicht mehr korrekt erfüllen. Bei normalen Menschen ermöglicht das A1AT, die Organe gegen Angriffe der von bestimmten Zellen bei Entzündungen (z.B. bei einer Infektion) freigesetzten Enzyme zu schützen. Bei einer erkrankten Person werden die Enzyme nicht eingedämmt und greifen in erster Linie die Lungen an und zerstören sie nach und nach.

Dies führt zu einem Emphysem (Vorhandensein von Luft im Gewebe), das in Kurzatmigkeit, Husten, Pfeifen beim Atmen und in Lungeninfektionen zum Ausdruck kommt. Diese Symptome treten oft im Erwachsenenalter auf und werden durch Tabakkonsum verschlimmert.

In der Leber der erkrankten Person wird das A1AT kumuliert und ruft eine Entzündung hervor (Hepatitis). Wiederholt sich dieser Vorgang, bilden sich Narben an der Leber (Zirrhose), die ihre Funktionsweise beeinträchtigen. Die Symptome sind unterschiedlich und können bei einigen Personen ganz ausbleiben; eines der Erscheinungsbilder der Krankheit ist jedoch eine Gelbsucht, die bei der Geburt oder später auftreten kann. In der Regel lässt sich diese Krankheit durch eine einfache Blutentnahme diagnostizieren, indem die Menge an A1AT im Blut gemessen wird. Es können weitere Untersuchungen durchgeführt werden, um den Typ des Mangels genauer zu beschreiben und um den Zustand der Leber zu beurteilen: ein Bauch-Ultraschall, Blutuntersuchungen und eine Biopsie der Leber.

Um Symptome der Lunge zu behandeln, verwendet man Bronchodilatatoren (Medikamente die die Bronchien weiten) und Kortikoide. Da die Lungensymptome durch Tabakkonsum massiv verschlimmert werden, wird dem Patienten und seinem Umfeld dringendst geraten, nicht zu rauchen. Zudem empfiehlt es sich für Patienten, sich gegen Bakterien und Viren impfen zu lassen, die die Lungen und die Leber schädigen könnten (Grippe, Pneumokokken, Hepatitis A und B). Bei sehr schweren Formen des A1AT-Mangels kann eine Leber- oder Lungentransplantation durchgeführt werden.

evlk NEWS

Jahrestreffen EVLK

Samstag, 16. September 2017

10.30 Uhr Papiliorama Kerzers

 

Ich freue mich sehr, euch zum Jahrestreffen einzuladen! Es findet am Samstag, 16. September im Papiliorama Kerzers statt. Bei einem Apéro werden wir auf die 30 Jahre EVLK anstossen, Erinnerungen austauschen und über die Fortschritte unserer Kinder staunen. Dazu seid ihr alle sehr herzlich eingeladen, ob erst seit kurzer Zeit im Verein oder schon lange zugehörig. Ganz besonders möchte ich die transplantierten Erwachsenen einladen. Ich persönlich fände es sehr inspirierend, von euch zu hören, wie es euch ergeht, welche Erinnerungen ihr habt und wie ihr das Leben meistert!

Der Treffpunkt ist um 10.30 Uhr beim Eingang. Wir werden mit einem Apéro beginnen und nachher nach Interesse das Papiliorama entdecken. Für eure Verpflegung seid ihr selber zuständig, es gibt einen Picknickplatz draussen, ausserdem steht ein Selbstbedienungsrestaurant zur Verfügung. Details zum Papiliorama findet ihr auf deren Homepage www.papiliorama.ch.

Bitte meldet euch bis am 8. September unter info@evlk.ch an. Der Eintritt wird von der Stiftung Sternschnuppe übernommen, herzlichen Dank!

 

MAHANA4Kids

MAHANA für Kinder ist eine Geste der Solidarität für Kinder mit einer Lebererkrankung und ihrer Familie. Das Schweizer Zentrum für Kindheits- Lebererkrankungen (CSMFE) befindet sich in den Genfer Universitätskliniken und ist das nationale Referenzzentrum für Erkrankungen der Leber des Kindes. So sind es Kinder und ihre Familie, die aus der ganzen Schweiz verteilt , regelmässig nach Genf reisen müssen. Dies für eine einzelne Beratung, Follow-up - Behandlungen oder für eine Lebertransplantation selbst.

Es ist leicht vorstellbar , dass regelmässige Reisen nach Genf, mit Aufenthalten von Tagen, mehere Wochen bis manchmals zu Monaten eine grosse Auswirkung auf das Leben des Kindes und dessen Familie hat. Sie sind auf die eigenen Kosten angewisen, eine Wohung oder zumindest ein Zimmer, Nahrung und nicht zu vergessen, die Betreuung der Geschwisterkinder. Eines der Elternteile bleibt zu Hause bei den Geschwisterkinder oder auch um einfach der Arbeit nachzugehen. Dieser Berg stellt eine grosse Belastung für die Eltern dar, nicht selten, weil ein Teil seine Beschäftigung reduzieren oder ganz aufgeben muss. Zu der emotionalen Belastung kommen dann auch die finanziellen Sorgen. Dieses Gewicht an Belastungen zu stemmen ist nicht immer einfach.

Da kommt MAHANA ins Spiel!

http://mahana4kids.jimdo.com