DEUTSCH | FRANÇAIS
  KONTAKT

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-1- Antitrypsin- Mangel

Das Alpha-1-Antitrypsin (A1AT) ist ein von der Leber produziertes Protein. Der A1AT-Mangel ist eine angeborene Krankheit. Sie ist auf die Mutation des Gens zurückzuführen, das die Produktion von A1AT steuert. Im Falle einer solchen Mutation wird das A1AT in der Leber zurückgehalten, so dass weniger davon ins Blut gelangt. So kann es seine Funktion als Proteasenhemmer nicht mehr korrekt erfüllen. Bei normalen Menschen ermöglicht das A1AT, die Organe gegen Angriffe der von bestimmten Zellen bei Entzündungen (z.B. bei einer Infektion) freigesetzten Enzyme zu schützen. Bei einer erkrankten Person werden die Enzyme nicht eingedämmt und greifen in erster Linie die Lungen an und zerstören sie nach und nach.

Dies führt zu einem Emphysem (Vorhandensein von Luft im Gewebe), das in Kurzatmigkeit, Husten, Pfeifen beim Atmen und in Lungeninfektionen zum Ausdruck kommt. Diese Symptome treten oft im Erwachsenenalter auf und werden durch Tabakkonsum verschlimmert.

In der Leber der erkrankten Person wird das A1AT kumuliert und ruft eine Entzündung hervor (Hepatitis). Wiederholt sich dieser Vorgang, bilden sich Narben an der Leber (Zirrhose), die ihre Funktionsweise beeinträchtigen. Die Symptome sind unterschiedlich und können bei einigen Personen ganz ausbleiben; eines der Erscheinungsbilder der Krankheit ist jedoch eine Gelbsucht, die bei der Geburt oder später auftreten kann. In der Regel lässt sich diese Krankheit durch eine einfache Blutentnahme diagnostizieren, indem die Menge an A1AT im Blut gemessen wird. Es können weitere Untersuchungen durchgeführt werden, um den Typ des Mangels genauer zu beschreiben und um den Zustand der Leber zu beurteilen: ein Bauch-Ultraschall, Blutuntersuchungen und eine Biopsie der Leber.

Um Symptome der Lunge zu behandeln, verwendet man Bronchodilatatoren (Medikamente die die Bronchien weiten) und Kortikoide. Da die Lungensymptome durch Tabakkonsum massiv verschlimmert werden, wird dem Patienten und seinem Umfeld dringendst geraten, nicht zu rauchen. Zudem empfiehlt es sich für Patienten, sich gegen Bakterien und Viren impfen zu lassen, die die Lungen und die Leber schädigen könnten (Grippe, Pneumokokken, Hepatitis A und B). Bei sehr schweren Formen des A1AT-Mangels kann eine Leber- oder Lungentransplantation durchgeführt werden.

evlk NEWS

20 Jahre

Transplantation Emilie

FEIERN SIE MIT!

 

Im Alter von 2 Jahren wurde Emilie Dafflon lebertransplantiert. 20 Jahre später will sie nun mit ihrer Teilnahme am Murten-Fribourg-Lauf vom 2. Oktober zeigen, dass sie ein Leben wie jede junge Frau lebt und jede Sportart möglich ist. Sie möchte dadurch transplantierten Kindern und deren Familien Mut machen und die Öffentlichkeit zum Thema Organspende sensibilisieren. Durch ihre Aktion will Emilie ihrem Spender ihre Dankbarkeit ausdrücken – ohne dieses wertvolle Geschenk wäre dieser Tag nicht gekommen.

 

Wer Emilie unterstützen möchte, mitlaufen oder anfeuern, ist herzlich willkommen! Weitere Informationen unter

 

www.mahana4kids.ch

 

Flyer Emilie


MAHANA4Kids

MAHANA für Kinder ist eine Geste der Solidarität für Kinder mit einer Lebererkrankung und ihrer Familie.

Das Schweizer Zentrum für Kindheits- Lebererkrankungen (CSMFE) befindet sich in den Genfer Universitätskliniken und ist das nationale Referenzzentrum für Erkrankungen der Leber des Kindes. So sind es Kinder und ihre Familie, die aus der ganzen Schweiz verteilt , regelmässig nach Genf reisen müssen. Dies für eine einzelne Beratung, Follow-up - Behandlungen oder für eine Lebertransplantation selbst.

Es ist leicht vorstellbar , dass regelmässige Reisen nach Genf, mit Aufenthalten von Tagen, mehere Wochen bis manchmals zu Monaten eine grosse Auswirkung auf das Leben des Kindes und dessen Familie hat. Sie sind auf die eigenen Kosten angewisen, eine Wohung oder zumindest ein Zimmer, Nahrung und nicht zu vergessen, die Betreuung der Geschwisterkinder. Eines der Elternteile bleibt zu Hause bei den Geschwisterkinder oder auch um einfach der Arbeit nachzugehen. Dieser Berg stellt eine grosse Belastung für die Eltern dar, nicht selten, weil ein Teil seine Beschäftigung reduzieren oder ganz aufgeben muss. Zu der emotionalen Belastung kommen dann auch die finanziellen Sorgen. Dieses Gewicht an Belastungen zu stemmen ist nicht immer einfach.

 

Da kommt MAHANA ins Spiel!

 

http://mahana4kids.jimdo.com