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Alagille Syndrom

Alagille- Syndrom

Das Alagille-Syndrom ist eine genetische Krankheit mit einer Reihe von Symptomen und klinischen Merkmalen. Diese seltene Krankheit betrifft ein Kind auf 100’000 Geburten. Sie wird ausgelöst durch eine Mutation des JAG1-Gens auf Chromosom 20 oder des NOTCH2-Gens auf Chromosom 1. Die Mutation kann sich im embryonalen Stadium vollziehen und wird in diesem Fall als „de novo“ betrachtet oder kann durch einen Elternteil übertragen werden. Mit einer Genanalyse lässt sich also die Diagnose bestätigen.

Eine länger dauernde Gelbsucht (Ikterus) beim Neugeborenen ist oft die erste Erscheinungsform der Krankheit. Dies ist die häufigste Ursache einer neonatalen Cholestase (eingeschränkte Galleausscheidung) aufgrund eines Mangels an Gallengängen. Diese verringerte Anzahl von Gallengängen in der Leber führt auch zu einer Ansammlung von Bilirubin im Blut. Neben der Gelbsucht kann das Kind daher unter Juckreiz (Pruritus) leiden, der durch den hohen Spiegel des Bilirubins hervorgerufen wird. Die anderen Symptome und Anzeichen des Alagille-Syndroms sind Fehlbildungen des Herzens (wobei die häufigste die Stenose der Lungenarterie ist), Fehlbildungen der Wirbelsäule mit Schmetterlingswirbeln auf den Röntgenaufnahmen, eine charakteristische Gesichtsform, eine als Embryotoxon bezeichnete Fehlbildung der Iris (Regenbogenhaut), Nierenprobleme und eine geringe Grösse.

Die Behandlung hängt vom Erscheinungsbild der Symptome ab, das unterschiedlich aussehen kann. Einige Patienten haben im Wesentlichen ausschliesslich Herzprobleme. Im Falle einer anhaltenden Gelbsucht empfiehlt es sich daher, Diätmassnahmen zu ergreifen, um ein gutes Wachstum sicherzustellen und Vitaminmangel vorzubeugen. Der Pruritus kann durch das Medikament Rifampicin gelindert werden. Eine Lebertransplantation ist angezeigt, wenn der Pruritus gegen die medikamentöse Behandlung refraktär (nicht beeinfussbar) ist oder wenn sich die Krankheit in Richtung von Komplikationen einer chronischen Lebererkrankung entwickelt.

evlk NEWS

Jahrestreffen EVLK

Samstag, 16. September 2017

10.30 Uhr Papiliorama Kerzers

 

Ich freue mich sehr, euch zum Jahrestreffen einzuladen! Es findet am Samstag, 16. September im Papiliorama Kerzers statt. Bei einem Apéro werden wir auf die 30 Jahre EVLK anstossen, Erinnerungen austauschen und über die Fortschritte unserer Kinder staunen. Dazu seid ihr alle sehr herzlich eingeladen, ob erst seit kurzer Zeit im Verein oder schon lange zugehörig. Ganz besonders möchte ich die transplantierten Erwachsenen einladen. Ich persönlich fände es sehr inspirierend, von euch zu hören, wie es euch ergeht, welche Erinnerungen ihr habt und wie ihr das Leben meistert!

Der Treffpunkt ist um 10.30 Uhr beim Eingang. Wir werden mit einem Apéro beginnen und nachher nach Interesse das Papiliorama entdecken. Für eure Verpflegung seid ihr selber zuständig, es gibt einen Picknickplatz draussen, ausserdem steht ein Selbstbedienungsrestaurant zur Verfügung. Details zum Papiliorama findet ihr auf deren Homepage www.papiliorama.ch.

Bitte meldet euch bis am 8. September unter info@evlk.ch an. Der Eintritt wird von der Stiftung Sternschnuppe übernommen, herzlichen Dank!

 

MAHANA4Kids

MAHANA für Kinder ist eine Geste der Solidarität für Kinder mit einer Lebererkrankung und ihrer Familie. Das Schweizer Zentrum für Kindheits- Lebererkrankungen (CSMFE) befindet sich in den Genfer Universitätskliniken und ist das nationale Referenzzentrum für Erkrankungen der Leber des Kindes. So sind es Kinder und ihre Familie, die aus der ganzen Schweiz verteilt , regelmässig nach Genf reisen müssen. Dies für eine einzelne Beratung, Follow-up - Behandlungen oder für eine Lebertransplantation selbst.

Es ist leicht vorstellbar , dass regelmässige Reisen nach Genf, mit Aufenthalten von Tagen, mehere Wochen bis manchmals zu Monaten eine grosse Auswirkung auf das Leben des Kindes und dessen Familie hat. Sie sind auf die eigenen Kosten angewisen, eine Wohung oder zumindest ein Zimmer, Nahrung und nicht zu vergessen, die Betreuung der Geschwisterkinder. Eines der Elternteile bleibt zu Hause bei den Geschwisterkinder oder auch um einfach der Arbeit nachzugehen. Dieser Berg stellt eine grosse Belastung für die Eltern dar, nicht selten, weil ein Teil seine Beschäftigung reduzieren oder ganz aufgeben muss. Zu der emotionalen Belastung kommen dann auch die finanziellen Sorgen. Dieses Gewicht an Belastungen zu stemmen ist nicht immer einfach.

Da kommt MAHANA ins Spiel!

http://mahana4kids.jimdo.com