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Alagille Syndrom

Alagille- Syndrom

Das Alagille-Syndrom ist eine genetische Krankheit mit einer Reihe von Symptomen und klinischen Merkmalen. Diese seltene Krankheit betrifft ein Kind auf 100’000 Geburten. Sie wird ausgelöst durch eine Mutation des JAG1-Gens auf Chromosom 20 oder des NOTCH2-Gens auf Chromosom 1. Die Mutation kann sich im embryonalen Stadium vollziehen und wird in diesem Fall als „de novo“ betrachtet oder kann durch einen Elternteil übertragen werden. Mit einer Genanalyse lässt sich also die Diagnose bestätigen.

Eine länger dauernde Gelbsucht (Ikterus) beim Neugeborenen ist oft die erste Erscheinungsform der Krankheit. Dies ist die häufigste Ursache einer neonatalen Cholestase (eingeschränkte Galleausscheidung) aufgrund eines Mangels an Gallengängen. Diese verringerte Anzahl von Gallengängen in der Leber führt auch zu einer Ansammlung von Bilirubin im Blut. Neben der Gelbsucht kann das Kind daher unter Juckreiz (Pruritus) leiden, der durch den hohen Spiegel des Bilirubins hervorgerufen wird. Die anderen Symptome und Anzeichen des Alagille-Syndroms sind Fehlbildungen des Herzens (wobei die häufigste die Stenose der Lungenarterie ist), Fehlbildungen der Wirbelsäule mit Schmetterlingswirbeln auf den Röntgenaufnahmen, eine charakteristische Gesichtsform, eine als Embryotoxon bezeichnete Fehlbildung der Iris (Regenbogenhaut), Nierenprobleme und eine geringe Grösse.

Die Behandlung hängt vom Erscheinungsbild der Symptome ab, das unterschiedlich aussehen kann. Einige Patienten haben im Wesentlichen ausschliesslich Herzprobleme. Im Falle einer anhaltenden Gelbsucht empfiehlt es sich daher, Diätmassnahmen zu ergreifen, um ein gutes Wachstum sicherzustellen und Vitaminmangel vorzubeugen. Der Pruritus kann durch das Medikament Rifampicin gelindert werden. Eine Lebertransplantation ist angezeigt, wenn der Pruritus gegen die medikamentöse Behandlung refraktär (nicht beeinfussbar) ist oder wenn sich die Krankheit in Richtung von Komplikationen einer chronischen Lebererkrankung entwickelt.

evlk NEWS

20 Jahre

Transplantation Emilie

FEIERN SIE MIT!

 

Im Alter von 2 Jahren wurde Emilie Dafflon lebertransplantiert. 20 Jahre später will sie nun mit ihrer Teilnahme am Murten-Fribourg-Lauf vom 2. Oktober zeigen, dass sie ein Leben wie jede junge Frau lebt und jede Sportart möglich ist. Sie möchte dadurch transplantierten Kindern und deren Familien Mut machen und die Öffentlichkeit zum Thema Organspende sensibilisieren. Durch ihre Aktion will Emilie ihrem Spender ihre Dankbarkeit ausdrücken – ohne dieses wertvolle Geschenk wäre dieser Tag nicht gekommen.

 

Wer Emilie unterstützen möchte, mitlaufen oder anfeuern, ist herzlich willkommen! Weitere Informationen unter

 

www.mahana4kids.ch

 

Flyer Emilie


MAHANA4Kids

MAHANA für Kinder ist eine Geste der Solidarität für Kinder mit einer Lebererkrankung und ihrer Familie.

Das Schweizer Zentrum für Kindheits- Lebererkrankungen (CSMFE) befindet sich in den Genfer Universitätskliniken und ist das nationale Referenzzentrum für Erkrankungen der Leber des Kindes. So sind es Kinder und ihre Familie, die aus der ganzen Schweiz verteilt , regelmässig nach Genf reisen müssen. Dies für eine einzelne Beratung, Follow-up - Behandlungen oder für eine Lebertransplantation selbst.

Es ist leicht vorstellbar , dass regelmässige Reisen nach Genf, mit Aufenthalten von Tagen, mehere Wochen bis manchmals zu Monaten eine grosse Auswirkung auf das Leben des Kindes und dessen Familie hat. Sie sind auf die eigenen Kosten angewisen, eine Wohung oder zumindest ein Zimmer, Nahrung und nicht zu vergessen, die Betreuung der Geschwisterkinder. Eines der Elternteile bleibt zu Hause bei den Geschwisterkinder oder auch um einfach der Arbeit nachzugehen. Dieser Berg stellt eine grosse Belastung für die Eltern dar, nicht selten, weil ein Teil seine Beschäftigung reduzieren oder ganz aufgeben muss. Zu der emotionalen Belastung kommen dann auch die finanziellen Sorgen. Dieses Gewicht an Belastungen zu stemmen ist nicht immer einfach.

 

Da kommt MAHANA ins Spiel!

 

http://mahana4kids.jimdo.com