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Alagille Syndrom

Alagille- Syndrom

Das Alagille-Syndrom ist eine genetische Krankheit mit einer Reihe von Symptomen und klinischen Merkmalen. Diese seltene Krankheit betrifft ein Kind auf 100’000 Geburten. Sie wird ausgelöst durch eine Mutation des JAG1-Gens auf Chromosom 20 oder des NOTCH2-Gens auf Chromosom 1. Die Mutation kann sich im embryonalen Stadium vollziehen und wird in diesem Fall als „de novo“ betrachtet oder kann durch einen Elternteil übertragen werden. Mit einer Genanalyse lässt sich also die Diagnose bestätigen.

Eine länger dauernde Gelbsucht (Ikterus) beim Neugeborenen ist oft die erste Erscheinungsform der Krankheit. Dies ist die häufigste Ursache einer neonatalen Cholestase (eingeschränkte Galleausscheidung) aufgrund eines Mangels an Gallengängen. Diese verringerte Anzahl von Gallengängen in der Leber führt auch zu einer Ansammlung von Bilirubin im Blut. Neben der Gelbsucht kann das Kind daher unter Juckreiz (Pruritus) leiden, der durch den hohen Spiegel des Bilirubins hervorgerufen wird. Die anderen Symptome und Anzeichen des Alagille-Syndroms sind Fehlbildungen des Herzens (wobei die häufigste die Stenose der Lungenarterie ist), Fehlbildungen der Wirbelsäule mit Schmetterlingswirbeln auf den Röntgenaufnahmen, eine charakteristische Gesichtsform, eine als Embryotoxon bezeichnete Fehlbildung der Iris (Regenbogenhaut), Nierenprobleme und eine geringe Grösse.

Die Behandlung hängt vom Erscheinungsbild der Symptome ab, das unterschiedlich aussehen kann. Einige Patienten haben im Wesentlichen ausschliesslich Herzprobleme. Im Falle einer anhaltenden Gelbsucht empfiehlt es sich daher, Diätmassnahmen zu ergreifen, um ein gutes Wachstum sicherzustellen und Vitaminmangel vorzubeugen. Der Pruritus kann durch das Medikament Rifampicin gelindert werden. Eine Lebertransplantation ist angezeigt, wenn der Pruritus gegen die medikamentöse Behandlung refraktär (nicht beeinfussbar) ist oder wenn sich die Krankheit in Richtung von Komplikationen einer chronischen Lebererkrankung entwickelt.

evlk NEWS

Begegnung in der Glasi Hergiswil

Bei allerschönstem Frühlingswetter und schon fast sommerlichen Temperaturen trafen sich am 21. April über 40 Eltern, Grosseltern und Kinder in der Glasi Hergiswil. Nach einem Apéro am See mit feinem Zopf ging es gruppenweise los zu einer kleinen Rundtour. Man konnte das Museum besuchen, ins Glaslabyrinth und sogar eine Glaskugel selber blasen. Ein tolles Programm, das auch den Kindern gut gefiel!

Danach trafen sich die 3 Gruppen wieder zum gemütlichen Picknick auf dem Glasi-Spielplatz. Dort blieb viel Zeit, um einander kennen zu lernen, auszutauschen und alte Bekanntschaften aufzufrischen. Schön war auch, dass Anne dabei war, die vor 17 Jahren eine Lebertransplantation hatte, und die nun selber Mutter von 2 gesunden Kindern ist. Solche Beispiele machen Mut für die Zukunft unserer eigenen leberkranken Kinder!

Hoffentlich sehen wir uns bald wieder im September am nächsten Treffen in Winterthur!

Eidgenössische Volksinitiative «Organspende fördern  – Leben retten»

Für Klarheit und Sicherheit in der Organspende

Worum geht es?

Mit der Lösung der vermuteten Zustimmung sind alle Bürgerinnen und Bürger angehalten, sich Ihren Willen zur Organspende zu bilden. Wer seine Organe nicht spenden möchte, muss dies in einem Register festhalten. Ansonsten wird von einer Zustimmung ausgegangen. Dies bringt Vorteile, und zwar in jedem Fall.

Wir sind alle aufgerufen, uns über diese Initiative Gedanken zu machen! Bitte informieren Sie sich über die Homepage von Swisstransplant. Dort können auch Unterschriftenbogen runtergeladen werden. Bitte ausfüllen, Unterschriften sammeln, zurücksenden.

www.swisstransplant.org

Jahrestreffen EVLK

Die Sonne meinte es gut mit uns an diesem Herbsttag, an dem wir auf 30 Jahre EVLK anstossen durften. Es fanden spannende Begegnungen mit angeregten Diskussionen statt und freudige Wiedersehen nach Jahren ohne Kontakt. Die Kinder waren besonders interessiert an Begegnungen mit anderen, ebenfalls transplantierten Kindern. Es war rührend, wie sie miteinander gespielt, geredet und das Papiliorama entdeckt haben! Die Krankheiten unserer Kinder stellen uns im Alltag vor vielfältige Herausforderungen. Gerade deshalb war es sehr wohltuend, in einem entspannten Rahmen untereinander auszutauschen. Besonders motiviert haben uns die beiden transplantierten Frauen, die ihre Kinder mitgebracht haben. Es ist wunderbar zu sehen, wie Maya und Anne trotz den gesundheitlichen Einschränkungen, die Krankheit und Transplantation mit sich bringen, eine eigene Familie gegründet haben!

Das wünschen wir unseren Kindern: Dass ihnen alle Möglichkeiten im Leben offenstehen und sie ihren Weg gehen können.