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Progressive familiäre intrahepatische Cholestasen

Progressive familiäre intrahepatische Cholestasen

Hierbei handelt es sich um eine Gruppe von drei genetischen Lebererkrankungen, die kurz als PFIC bezeichnet werden (für englisch: Progressive Intrahepatic Familial Cholestasis). PFIC sind autosomal-rezessiv übertragene Krankheiten, was bedeutet, dass beide Elternteile „Träger“ des veränderten Gens sein müssen, damit das Risiko einer Übertragung gegeben ist. Ihre Inzidenz (die Anzahl neuer Krankheitsfälle in einem bestimmten Zeitraum bei einer bestimmten Population) wird auf zwischen 1 zu 50’000 und 1 zu 100’000 Geburten geschätzt. Sie sind von einem Gallenrückstau (Cholestase) in der Leber gekennzeichnet. Durch eine Störung des Transports von Gallenflüssigkeit aus den Hepatozyten (Leberzellen) in die Gallengänge wird die Galle in den Hepatozyten gestaut, die dann der toxischen Wirkung der Gallensäuren ausgesetzt werden. Nach den von dieser Erbkrankheit betroffenen Molekülen unterscheidet man drei Typen von PFIC: FIC1 (PFIC-1), BSEP (PFIC-2) und MDR-3 (PFIC-3).  

Die Symptome treten im ersten Lebensjahr auf, und die Krankheit entwickelt sich anschliessend zu einer Zirrhose. Das bekannteste Symptom ist ein intensiver und einschränkender Pruritus (Juckreiz). Bei Babys beobachtet man eine Verschlechterung des Allgemeinzustands durch das beständige Unbehagen. Im Gegensatz zu anderen Gründen der Cholestase ist die Gelbsucht wenig ausgeprägt. Weiterhin sind ein Zurückbleiben im Wachstum und Vitaminmangel zu beobachten. Es sind jedoch je nach PFIC-Typ klinische Besonderheiten festzustellen. Die PFCI-1 ist eine systemische Form mit Durchfällen, Bauchspeicheldrüsenentzündungen, Lungenentzündungen und Taubheit. Die PFCI-2 betrifft allein die Leber, ist aber eine schwere Form mit dem Risiko der Entwicklung von Leberkrebs. Die PFCI-3 kann unterschiedlich schwer ausfallen und von Gallensteinen bis hin zur Zirrhose reichen.

Die Diagnose wird anhand von Blutanalysen, Gentests und einer Leberbiopsie gestellt.

Es gibt kein Medikament, das eine vollständige Ausheilung ermöglicht. Es kann Ursodeoxycholsäure oder Rifamipicin verabreicht werden, um den Gallenfluss zu fördern und den Pruritus zu lindern. Bei erfolgloser medikamentöser Behandlung wird ein chirurgischer Eingriff erforderlich, nämlich die Umleitung eines Teils des Gallenflusses an die Hautoberfläche oder die Herstellung eines Gallenreservoirs im Darm. Sollte sich die Situation trotz dieser Massnahmen weiter verschlechtern (refraktärer Pruritus oder Zirrhose), ist eine Lebertransplantation angezeigt.

 

evlk NEWS

Jahrestreffen EVLK im Technorama Winterthur 2018 

Der nasskühle 1. September ist wohl wie gemacht für ein besonders gemütliches Zusammenkommen der EVLK Familien inmitten der verblüffenden Welt der Naturwissenschaften. Wir starten um 10 Uhr im Eingangsbereich mit einem Apéro und einer kurzen Vorstellungsrunde. Genial! Wieder sind neue Gesichter dazu gestossen oder nach langen Jahren wiedergekommen, so dass es viel zu besprechen gibt. Es ist schön, Persönliches, Bedrückendes, aber auch Erheiterndes miteinander zu teilen und zu spüren, wie Beziehungen wachsen. Später ist dann dem kindlichen und erwachsenen Gwunder keine Grenze mehr gesetzt und wir schwärmen aus. Ob Blitz-Vorführung oder Reaktionstraining mit Bestleistungen oder Holzkügelibahnen oder optischen Phänomenen oder ... das Technorama bietet Kurzweiliges für Gross und Klein. 

Das gemeinsame, fröhliche Mittagessen findet dann nicht auf dem Grillplatz statt sondern am Schärmen – aber soviel ist sicher: Nasskühl war heute sicher nur das Wetter! 

Eidgenössische Volksinitiative «Organspende fördern  – Leben retten»

Für Klarheit und Sicherheit in der Organspende

Worum geht es?

Mit der Lösung der vermuteten Zustimmung sind alle Bürgerinnen und Bürger angehalten, sich Ihren Willen zur Organspende zu bilden. Wer seine Organe nicht spenden möchte, muss dies in einem Register festhalten. Ansonsten wird von einer Zustimmung ausgegangen. Dies bringt Vorteile, und zwar in jedem Fall.

Wir sind alle aufgerufen, uns über diese Initiative Gedanken zu machen! Bitte informieren Sie sich über die Homepage von Swisstransplant. Dort können auch Unterschriftenbogen runtergeladen werden. Bitte ausfüllen, Unterschriften sammeln, zurücksenden.

www.swisstransplant.org