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Progressive familiäre intrahepatische Cholestasen

Progressive familiäre intrahepatische Cholestasen

Hierbei handelt es sich um eine Gruppe von drei genetischen Lebererkrankungen, die kurz als PFIC bezeichnet werden (für englisch: Progressive Intrahepatic Familial Cholestasis). PFIC sind autosomal-rezessiv übertragene Krankheiten, was bedeutet, dass beide Elternteile „Träger“ des veränderten Gens sein müssen, damit das Risiko einer Übertragung gegeben ist. Ihre Inzidenz (die Anzahl neuer Krankheitsfälle in einem bestimmten Zeitraum bei einer bestimmten Population) wird auf zwischen 1 zu 50’000 und 1 zu 100’000 Geburten geschätzt. Sie sind von einem Gallenrückstau (Cholestase) in der Leber gekennzeichnet. Durch eine Störung des Transports von Gallenflüssigkeit aus den Hepatozyten (Leberzellen) in die Gallengänge wird die Galle in den Hepatozyten gestaut, die dann der toxischen Wirkung der Gallensäuren ausgesetzt werden. Nach den von dieser Erbkrankheit betroffenen Molekülen unterscheidet man drei Typen von PFIC: FIC1 (PFIC-1), BSEP (PFIC-2) und MDR-3 (PFIC-3).  

Die Symptome treten im ersten Lebensjahr auf, und die Krankheit entwickelt sich anschliessend zu einer Zirrhose. Das bekannteste Symptom ist ein intensiver und einschränkender Pruritus (Juckreiz). Bei Babys beobachtet man eine Verschlechterung des Allgemeinzustands durch das beständige Unbehagen. Im Gegensatz zu anderen Gründen der Cholestase ist die Gelbsucht wenig ausgeprägt. Weiterhin sind ein Zurückbleiben im Wachstum und Vitaminmangel zu beobachten. Es sind jedoch je nach PFIC-Typ klinische Besonderheiten festzustellen. Die PFCI-1 ist eine systemische Form mit Durchfällen, Bauchspeicheldrüsenentzündungen, Lungenentzündungen und Taubheit. Die PFCI-2 betrifft allein die Leber, ist aber eine schwere Form mit dem Risiko der Entwicklung von Leberkrebs. Die PFCI-3 kann unterschiedlich schwer ausfallen und von Gallensteinen bis hin zur Zirrhose reichen.

Die Diagnose wird anhand von Blutanalysen, Gentests und einer Leberbiopsie gestellt.

Es gibt kein Medikament, das eine vollständige Ausheilung ermöglicht. Es kann Ursodeoxycholsäure oder Rifamipicin verabreicht werden, um den Gallenfluss zu fördern und den Pruritus zu lindern. Bei erfolgloser medikamentöser Behandlung wird ein chirurgischer Eingriff erforderlich, nämlich die Umleitung eines Teils des Gallenflusses an die Hautoberfläche oder die Herstellung eines Gallenreservoirs im Darm. Sollte sich die Situation trotz dieser Massnahmen weiter verschlechtern (refraktärer Pruritus oder Zirrhose), ist eine Lebertransplantation angezeigt.

 

evlk NEWS

Jahrestreffen EVLK

Samstag, 16. September 2017

10.30 Uhr Papiliorama Kerzers

 

Ich freue mich sehr, euch zum Jahrestreffen einzuladen! Es findet am Samstag, 16. September im Papiliorama Kerzers statt. Bei einem Apéro werden wir auf die 30 Jahre EVLK anstossen, Erinnerungen austauschen und über die Fortschritte unserer Kinder staunen. Dazu seid ihr alle sehr herzlich eingeladen, ob erst seit kurzer Zeit im Verein oder schon lange zugehörig. Ganz besonders möchte ich die transplantierten Erwachsenen einladen. Ich persönlich fände es sehr inspirierend, von euch zu hören, wie es euch ergeht, welche Erinnerungen ihr habt und wie ihr das Leben meistert!

Der Treffpunkt ist um 10.30 Uhr beim Eingang. Wir werden mit einem Apéro beginnen und nachher nach Interesse das Papiliorama entdecken. Für eure Verpflegung seid ihr selber zuständig, es gibt einen Picknickplatz draussen, ausserdem steht ein Selbstbedienungsrestaurant zur Verfügung. Details zum Papiliorama findet ihr auf deren Homepage www.papiliorama.ch.

Bitte meldet euch bis am 8. September unter info@evlk.ch an. Der Eintritt wird von der Stiftung Sternschnuppe übernommen, herzlichen Dank!

 

MAHANA4Kids

MAHANA für Kinder ist eine Geste der Solidarität für Kinder mit einer Lebererkrankung und ihrer Familie. Das Schweizer Zentrum für Kindheits- Lebererkrankungen (CSMFE) befindet sich in den Genfer Universitätskliniken und ist das nationale Referenzzentrum für Erkrankungen der Leber des Kindes. So sind es Kinder und ihre Familie, die aus der ganzen Schweiz verteilt , regelmässig nach Genf reisen müssen. Dies für eine einzelne Beratung, Follow-up - Behandlungen oder für eine Lebertransplantation selbst.

Es ist leicht vorstellbar , dass regelmässige Reisen nach Genf, mit Aufenthalten von Tagen, mehere Wochen bis manchmals zu Monaten eine grosse Auswirkung auf das Leben des Kindes und dessen Familie hat. Sie sind auf die eigenen Kosten angewisen, eine Wohung oder zumindest ein Zimmer, Nahrung und nicht zu vergessen, die Betreuung der Geschwisterkinder. Eines der Elternteile bleibt zu Hause bei den Geschwisterkinder oder auch um einfach der Arbeit nachzugehen. Dieser Berg stellt eine grosse Belastung für die Eltern dar, nicht selten, weil ein Teil seine Beschäftigung reduzieren oder ganz aufgeben muss. Zu der emotionalen Belastung kommen dann auch die finanziellen Sorgen. Dieses Gewicht an Belastungen zu stemmen ist nicht immer einfach.

Da kommt MAHANA ins Spiel!

http://mahana4kids.jimdo.com