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Progressive familiäre intrahepatische Cholestasen

Progressive familiäre intrahepatische Cholestasen

Hierbei handelt es sich um eine Gruppe von drei genetischen Lebererkrankungen, die kurz als PFIC bezeichnet werden (für englisch: Progressive Intrahepatic Familial Cholestasis). PFIC sind autosomal-rezessiv übertragene Krankheiten, was bedeutet, dass beide Elternteile „Träger“ des veränderten Gens sein müssen, damit das Risiko einer Übertragung gegeben ist. Ihre Inzidenz (die Anzahl neuer Krankheitsfälle in einem bestimmten Zeitraum bei einer bestimmten Population) wird auf zwischen 1 zu 50’000 und 1 zu 100’000 Geburten geschätzt. Sie sind von einem Gallenrückstau (Cholestase) in der Leber gekennzeichnet. Durch eine Störung des Transports von Gallenflüssigkeit aus den Hepatozyten (Leberzellen) in die Gallengänge wird die Galle in den Hepatozyten gestaut, die dann der toxischen Wirkung der Gallensäuren ausgesetzt werden. Nach den von dieser Erbkrankheit betroffenen Molekülen unterscheidet man drei Typen von PFIC: FIC1 (PFIC-1), BSEP (PFIC-2) und MDR-3 (PFIC-3).  

Die Symptome treten im ersten Lebensjahr auf, und die Krankheit entwickelt sich anschliessend zu einer Zirrhose. Das bekannteste Symptom ist ein intensiver und einschränkender Pruritus (Juckreiz). Bei Babys beobachtet man eine Verschlechterung des Allgemeinzustands durch das beständige Unbehagen. Im Gegensatz zu anderen Gründen der Cholestase ist die Gelbsucht wenig ausgeprägt. Weiterhin sind ein Zurückbleiben im Wachstum und Vitaminmangel zu beobachten. Es sind jedoch je nach PFIC-Typ klinische Besonderheiten festzustellen. Die PFCI-1 ist eine systemische Form mit Durchfällen, Bauchspeicheldrüsenentzündungen, Lungenentzündungen und Taubheit. Die PFCI-2 betrifft allein die Leber, ist aber eine schwere Form mit dem Risiko der Entwicklung von Leberkrebs. Die PFCI-3 kann unterschiedlich schwer ausfallen und von Gallensteinen bis hin zur Zirrhose reichen.

Die Diagnose wird anhand von Blutanalysen, Gentests und einer Leberbiopsie gestellt.

Es gibt kein Medikament, das eine vollständige Ausheilung ermöglicht. Es kann Ursodeoxycholsäure oder Rifamipicin verabreicht werden, um den Gallenfluss zu fördern und den Pruritus zu lindern. Bei erfolgloser medikamentöser Behandlung wird ein chirurgischer Eingriff erforderlich, nämlich die Umleitung eines Teils des Gallenflusses an die Hautoberfläche oder die Herstellung eines Gallenreservoirs im Darm. Sollte sich die Situation trotz dieser Massnahmen weiter verschlechtern (refraktärer Pruritus oder Zirrhose), ist eine Lebertransplantation angezeigt.

 

evlk NEWS

20 Jahre

Transplantation Emilie

FEIERN SIE MIT!

 

Im Alter von 2 Jahren wurde Emilie Dafflon lebertransplantiert. 20 Jahre später will sie nun mit ihrer Teilnahme am Murten-Fribourg-Lauf vom 2. Oktober zeigen, dass sie ein Leben wie jede junge Frau lebt und jede Sportart möglich ist. Sie möchte dadurch transplantierten Kindern und deren Familien Mut machen und die Öffentlichkeit zum Thema Organspende sensibilisieren. Durch ihre Aktion will Emilie ihrem Spender ihre Dankbarkeit ausdrücken – ohne dieses wertvolle Geschenk wäre dieser Tag nicht gekommen.

 

Wer Emilie unterstützen möchte, mitlaufen oder anfeuern, ist herzlich willkommen! Weitere Informationen unter

 

www.mahana4kids.ch

 

Flyer Emilie


MAHANA4Kids

MAHANA für Kinder ist eine Geste der Solidarität für Kinder mit einer Lebererkrankung und ihrer Familie.

Das Schweizer Zentrum für Kindheits- Lebererkrankungen (CSMFE) befindet sich in den Genfer Universitätskliniken und ist das nationale Referenzzentrum für Erkrankungen der Leber des Kindes. So sind es Kinder und ihre Familie, die aus der ganzen Schweiz verteilt , regelmässig nach Genf reisen müssen. Dies für eine einzelne Beratung, Follow-up - Behandlungen oder für eine Lebertransplantation selbst.

Es ist leicht vorstellbar , dass regelmässige Reisen nach Genf, mit Aufenthalten von Tagen, mehere Wochen bis manchmals zu Monaten eine grosse Auswirkung auf das Leben des Kindes und dessen Familie hat. Sie sind auf die eigenen Kosten angewisen, eine Wohung oder zumindest ein Zimmer, Nahrung und nicht zu vergessen, die Betreuung der Geschwisterkinder. Eines der Elternteile bleibt zu Hause bei den Geschwisterkinder oder auch um einfach der Arbeit nachzugehen. Dieser Berg stellt eine grosse Belastung für die Eltern dar, nicht selten, weil ein Teil seine Beschäftigung reduzieren oder ganz aufgeben muss. Zu der emotionalen Belastung kommen dann auch die finanziellen Sorgen. Dieses Gewicht an Belastungen zu stemmen ist nicht immer einfach.

 

Da kommt MAHANA ins Spiel!

 

http://mahana4kids.jimdo.com