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Wilson- Krankheit

Wilson- Krankheit

Die Wilson-Krankheit ist eine seltene genetische Erbkrankheit. Sie ist durch eine toxische (giftige) Kupferanreicherung in verschiedenen Organen gekennzeichnet, insbesondere in der Leber und im Gehirn. Die Prävalenz (Anzahl der Fälle zu einem bestimmten Zeitpunkt) wird je nach Land auf zwischen 1 zu 30’000 bis 1 zu  100’000 Personen geschätzt. Von dieser Krankheit sind ebenso viele Mädchen wie Jungen betroffen.

Die ersten klinischen Anzeichen treten erst ab dem dritten Lebensjahr auf, in den meisten Fällen bei Jugendlichen (10-20 Jahre). Denn es müssen mehrere Jahre nach der Geburt vergehen, bevor die Anreicherung von Kupfer für den Organismus toxisch wird. Der Befall der Leber kann in einer Gelbsucht (Ikterus) zum Ausdruck kommen, in einer Vergrösserung der Leber (Hepatomegalie) oder in den weiteren fortgeschrittenen Fällen sogar in einer Ansammlung von Flüssigkeit im Abdomen (Bauch), die man „Aszites“ nennt. Der Befall des Gehirns kommt oft erst später, ab dem Jugendlichenalter zum Ausdruck. Sie kann je nach betroffenem Bereich zu verschiedenen, sich verändernden Symptomen führen. Die Symptome können mit Schulschwierigkeiten, mit Zittern, mit Schluckstörungen und mit Schreib- oder Sprechstörungen beginnen. Einige erkrankte Personen können auch psychische Störungen aufweisen. Die Diagnose lässt sich nur schwer stellen. Sie erfordert verschiedene Untersuchungen: Blutanalysen, Urinanalysen und Leberbiopsie. Beim Patienten wird nach einer genetischen Mutation gesucht, um die Diagnose zu bestätigen, und bei den anderen Familienmitgliedern, um die Träger der Krankheit zu ermitteln.

Es gibt eine Behandlung mit Medikamenten, die das ganze Leben lang genommen werden müssen. Ziel dieser Behandlung ist es, den Kupfergehalt im Organismus zu senken. Neben der medikamentösen Behandlung empfiehlt sich eine kupferarme Diät.

 

Prognose

Die Prognose der Wilson-Krankheit hängt davon ab, wie frühzeitig die Diagnose gestellt wird und wie schnell mit einer Behandlung begonnen wird. Wird die Diagnose erst spät gestellt (beispielsweise im Jugendlichenalter), ist der Befall der Leber bereits so weit fortgeschritten, dass die Lebertransplanation vielfach die einzige Behandlung ist.

evlk NEWS

Jahrestreffen EVLK

Die Sonne meinte es gut mit uns an diesem Herbsttag, an dem wir auf 30 Jahre EVLK anstossen durften. Es fanden spannende Begegnungen mit angeregten Diskussionen statt und freudige Wiedersehen nach Jahren ohne Kontakt. Die Kinder waren besonders interessiert an Begegnungen mit anderen, ebenfalls transplantierten Kindern. Es war rührend, wie sie miteinander gespielt, geredet und das Papiliorama entdeckt haben! Die Krankheiten unserer Kinder stellen uns im Alltag vor vielfältige Herausforderungen. Gerade deshalb war es sehr wohltuend, in einem entspannten Rahmen untereinander auszutauschen. Besonders motiviert haben uns die beiden transplantierten Frauen, die ihre Kinder mitgebracht haben. Es ist wunderbar zu sehen, wie Maya und Anne trotz den gesundheitlichen Einschränkungen, die Krankheit und Transplantation mit sich bringen, eine eigene Familie gegründet haben!

Das wünschen wir unseren Kindern: Dass ihnen alle Möglichkeiten im Leben offenstehen und sie ihren Weg gehen können.

 

MAHANA4Kids

MAHANA für Kinder ist eine Geste der Solidarität für Kinder mit einer Lebererkrankung und ihrer Familie. Das Schweizer Zentrum für Kindheits- Lebererkrankungen (CSMFE) befindet sich in den Genfer Universitätskliniken und ist das nationale Referenzzentrum für Erkrankungen der Leber des Kindes. So sind es Kinder und ihre Familie, die aus der ganzen Schweiz verteilt , regelmässig nach Genf reisen müssen. Dies für eine einzelne Beratung, Follow-up - Behandlungen oder für eine Lebertransplantation selbst.

Es ist leicht vorstellbar , dass regelmässige Reisen nach Genf, mit Aufenthalten von Tagen, mehere Wochen bis manchmals zu Monaten eine grosse Auswirkung auf das Leben des Kindes und dessen Familie hat. Sie sind auf die eigenen Kosten angewisen, eine Wohung oder zumindest ein Zimmer, Nahrung und nicht zu vergessen, die Betreuung der Geschwisterkinder. Eines der Elternteile bleibt zu Hause bei den Geschwisterkinder oder auch um einfach der Arbeit nachzugehen. Dieser Berg stellt eine grosse Belastung für die Eltern dar, nicht selten, weil ein Teil seine Beschäftigung reduzieren oder ganz aufgeben muss. Zu der emotionalen Belastung kommen dann auch die finanziellen Sorgen. Dieses Gewicht an Belastungen zu stemmen ist nicht immer einfach.

Da kommt MAHANA ins Spiel!

http://mahana4kids.jimdo.com