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Le Déficit en Alpha-1-Antitrypsine

Le deficite en Aplpha-1-Antitrypsine

L’apha-1-antitrypsine (A1AT) est une protéine fabriquée par le foie. Le déficit en A1AT est une maladie génétique. Elle est due à une mutation du gène qui contrôle la production d’A1AT. En présence de la mutation, l’A1AT est retenue dans le foie, ce qui implique qu’il y en a moins dans le sang. Celle-ci ne peut alors plus jouer son rôle d’antiprotéase correctement. Chez le sujet normal, l’A1AT permet de protéger les organes contre l’agression des enzymes libérées par certaines cellules lors d’une inflammation (une infection par exemple). Chez le sujet atteint, les enzymes ne sont pas atténués et attaquent principalement les poumons en les détruisant de manière progressive.

Cela aboutit à un emphysème (présence de bulles d’air dans les tissus), qui se traduit par un essoufflement, une toux, des sifflements lors de la respiration et des infections pulmonaires. Ces symptômes apparaissent souvent à l’âge adulte et sont aggravés par le tabac.

Au niveau du foie chez le sujet atteint, l’A1AT mutée s‘accumule et entraîne une inflammation (hépatite). Si cela se répète, des cicatrices se forment au niveau du foie (cirrhose) ce qui l’empêche de fonctionner correctement. Les symptômes sont variables et certains patients peuvent être asymptomatiques, mais un des modes de présentation de la maladie est une jaunisse qui peut survenir à la naissance ou plus tard. En général, une simple prise de sang permet de diagnostiquer cette maladie en mesurant la quantité d’A1AT dans le sang. D’autres examens peuvent être réalisés pour décrire plus précisément le type de déficit et  pour évaluer l’état du foie : un ultrason de l’abdomen, des tests sanguins et une biopsie du foie.

Pour traiter les symptômes pulmonaires, on utilise des broncho-dilatateurs et des corticoïdes. De plus, les symptômes pulmonaires étant fortement aggravés par le tabac, il est  fortement conseillé au patient et à son entourage de ne pas fumer. Il est également recommandé aux patients de se vacciner  contre les bactéries et les virus susceptibles d’endommager les poumons et le foie (grippe, pneumocoque, hépatites A et B). Dans les formes très graves de déficit en A1AT, on peut avoir recours à la greffe de foie ou de poumons.

evlk NOUVELLES

Rencontre annuelle EVLK au Technorama à Winterthur 2018

Le 1. septembre frais et pluvieux est un jour idéal pour d’agréables retrouvailles des familles du EVLK dans le monde épatant de la science. Nous débutons cette journée à 10.00 heures dans le hall d’entrée avec un apéro et une courte présentation. Génial ! De nouveaux visages se sont ajoutés à notre groupe ou d’autres sont revenus après des années, ainsi nous avons beaucoup à partager. C’est beau, de partager des choses personnelles, des vécus oppressants mais aussi des expériences gaies et de ressentir comme nos relations s’intensifient. Ensuite enfants et adultes peuvent découvrir avec grand intérêt les différentes attractions : présentation d’un éclair, tests de réactions avec meilleure performance, phénomènes d’optique, toboggan à boules en bois… le technorama offre des moments divertissants pour les petits et les grands.

Le repas de midi ne se déroule pas comme prévu en plein air mais à l’abri.

Ce qui est sûr, seul le temps aujourd’hui était pluvieux !

Clarté et sécurité pour le don d’organes

Initiative populaire « Sauver des vies en favorisant le don d’organes »

De quoi s’agit-il ?

Avec la solution du consentement présumé, l’ensemble des citoyennes et citoyens sont tenus de se forger une opinion quant au don d’organes. Toute personne opposée au don d’organes doit consigner sa volonté dans un registre. Sinon, on part du principe du consentement. Cela apporte des avantages dans tous les cas.

www.swisstransplant.org