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Le Déficit en Alpha-1-Antitrypsine

Le deficite en Aplpha-1-Antitrypsine

L’apha-1-antitrypsine (A1AT) est une protéine fabriquée par le foie. Le déficit en A1AT est une maladie génétique. Elle est due à une mutation du gène qui contrôle la production d’A1AT. En présence de la mutation, l’A1AT est retenue dans le foie, ce qui implique qu’il y en a moins dans le sang. Celle-ci ne peut alors plus jouer son rôle d’antiprotéase correctement. Chez le sujet normal, l’A1AT permet de protéger les organes contre l’agression des enzymes libérées par certaines cellules lors d’une inflammation (une infection par exemple). Chez le sujet atteint, les enzymes ne sont pas atténués et attaquent principalement les poumons en les détruisant de manière progressive.

Cela aboutit à un emphysème (présence de bulles d’air dans les tissus), qui se traduit par un essoufflement, une toux, des sifflements lors de la respiration et des infections pulmonaires. Ces symptômes apparaissent souvent à l’âge adulte et sont aggravés par le tabac.

Au niveau du foie chez le sujet atteint, l’A1AT mutée s‘accumule et entraîne une inflammation (hépatite). Si cela se répète, des cicatrices se forment au niveau du foie (cirrhose) ce qui l’empêche de fonctionner correctement. Les symptômes sont variables et certains patients peuvent être asymptomatiques, mais un des modes de présentation de la maladie est une jaunisse qui peut survenir à la naissance ou plus tard. En général, une simple prise de sang permet de diagnostiquer cette maladie en mesurant la quantité d’A1AT dans le sang. D’autres examens peuvent être réalisés pour décrire plus précisément le type de déficit et  pour évaluer l’état du foie : un ultrason de l’abdomen, des tests sanguins et une biopsie du foie.

Pour traiter les symptômes pulmonaires, on utilise des broncho-dilatateurs et des corticoïdes. De plus, les symptômes pulmonaires étant fortement aggravés par le tabac, il est  fortement conseillé au patient et à son entourage de ne pas fumer. Il est également recommandé aux patients de se vacciner  contre les bactéries et les virus susceptibles d’endommager les poumons et le foie (grippe, pneumocoque, hépatites A et B). Dans les formes très graves de déficit en A1AT, on peut avoir recours à la greffe de foie ou de poumons.

evlk NOUVELLES

Rencontre EVLK à Glasi Hergiswil

Avec le plus beau des temps printanier et des températures presque estivales, une quarantaine de parents, grands-parents et enfants se sont retrouvés au Glasi Hergiswil le 21 avril. Après un apéritif près du lac nous avons fait un petit tour à la Glasi en groupe. Nous pouvions visiter le musée, nous plonger dans le labyrinthe de verre et même souffler une boule de verre. Un excellent programme qui a également plu aux enfants!

Ensuite, les 3 groupes se sont retrouvés pour un pique-nique sympathique sur le terrain de jeu de la Glasi. Nous avons eu beaucoup de temps pour apprendre à nous connaître, échanger et retrouver de vieilles connaissances. C'était aussi bien qu'Anne soit là. Elle a eu une transplantation du foie il y a 17 ans, et elle est maintenant maman de deux enfants en bonne santé. De tels exemples nous encouragent pour l’avenir de nos propres enfants malades du foie et transplantés!

Nous espérons vous voir bientôt à la prochaine réunion en septembre à Winterthur!

Clarté et sécurité pour le don d’organes

Initiative populaire « Sauver des vies en favorisant le don d’organes »

De quoi s’agit-il ?

Avec la solution du consentement présumé, l’ensemble des citoyennes et citoyens sont tenus de se forger une opinion quant au don d’organes. Toute personne opposée au don d’organes doit consigner sa volonté dans un registre. Sinon, on part du principe du consentement. Cela apporte des avantages dans tous les cas.

www.swisstransplant.org

 

Rencontre annuelle à Chiètres

Le soleil était de la partie en cette belle journée automnale où nous avons trinqué à l'occasion des 30 ans d'EVLK. Il y a eu de nombreuses rencontres passionnantes, de belles discussions animées et de joyeuses retrouvailles après de nombreuses années sans contact. Les enfants ont eu beaucoup d'intérêt à rencontrer d'autres enfants transplantés. C'était très touchant de les voir jouer et communiquer ensemble tout en découvrant le Papillorama.
Les maladies de nos enfants présentent de nombreux défis dans la vie quotidienne et c'est pourquoi il était très agréable d'échanger nos expériences dans un cadre détendu.De plus, les deux femmes transplantées qui ont amené leurs enfants avec elles nous ont tout particulièrement motivés. C'est un merveilleux exemple de voir comment Maya et Anne ont fondé leur famille malgré la maladie et la transplantation.
Nous souhaitons à nos enfants tout le meilleur pour leur avenir et qu'ils puissent suivre le même chemin.