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Le Déficit en Alpha-1-Antitrypsine

Le deficite en Aplpha-1-Antitrypsine

L’apha-1-antitrypsine (A1AT) est une protéine fabriquée par le foie. Le déficit en A1AT est une maladie génétique. Elle est due à une mutation du gène qui contrôle la production d’A1AT. En présence de la mutation, l’A1AT est retenue dans le foie, ce qui implique qu’il y en a moins dans le sang. Celle-ci ne peut alors plus jouer son rôle d’antiprotéase correctement. Chez le sujet normal, l’A1AT permet de protéger les organes contre l’agression des enzymes libérées par certaines cellules lors d’une inflammation (une infection par exemple). Chez le sujet atteint, les enzymes ne sont pas atténués et attaquent principalement les poumons en les détruisant de manière progressive.

Cela aboutit à un emphysème (présence de bulles d’air dans les tissus), qui se traduit par un essoufflement, une toux, des sifflements lors de la respiration et des infections pulmonaires. Ces symptômes apparaissent souvent à l’âge adulte et sont aggravés par le tabac.

Au niveau du foie chez le sujet atteint, l’A1AT mutée s‘accumule et entraîne une inflammation (hépatite). Si cela se répète, des cicatrices se forment au niveau du foie (cirrhose) ce qui l’empêche de fonctionner correctement. Les symptômes sont variables et certains patients peuvent être asymptomatiques, mais un des modes de présentation de la maladie est une jaunisse qui peut survenir à la naissance ou plus tard. En général, une simple prise de sang permet de diagnostiquer cette maladie en mesurant la quantité d’A1AT dans le sang. D’autres examens peuvent être réalisés pour décrire plus précisément le type de déficit et  pour évaluer l’état du foie : un ultrason de l’abdomen, des tests sanguins et une biopsie du foie.

Pour traiter les symptômes pulmonaires, on utilise des broncho-dilatateurs et des corticoïdes. De plus, les symptômes pulmonaires étant fortement aggravés par le tabac, il est  fortement conseillé au patient et à son entourage de ne pas fumer. Il est également recommandé aux patients de se vacciner  contre les bactéries et les virus susceptibles d’endommager les poumons et le foie (grippe, pneumocoque, hépatites A et B). Dans les formes très graves de déficit en A1AT, on peut avoir recours à la greffe de foie ou de poumons.

evlk NOUVELLES

Rencontre annuelle à Chiètres

 
Le soleil était de la partie en cette belle journée automnale où nous avons trinqué à l'occasion des 30 ans d'EVLK. Il y a eu de nombreuses rencontres passionnantes, de belles discussions animées et de joyeuses retrouvailles après de nombreuses années sans contact. Les enfants ont eu beaucoup d'intérêt à rencontrer d'autres enfants transplantés. C'était très touchant de les voir jouer et communiquer ensemble tout en découvrant le Papillorama.
Les maladies de nos enfants présentent de nombreux défis dans la vie quotidienne et c'est pourquoi il était très agréable d'échanger nos expériences dans un cadre détendu.De plus, les deux femmes transplantées qui ont amené leurs enfants avec elles nous ont tout particulièrement motivés. C'est un merveilleux exemple de voir comment Maya et Anne ont fondé leur famille malgré la maladie et la transplantation.
Nous souhaitons à nos enfants tout le meilleur pour leur avenir et qu'ils puissent suivre le même chemin.

 MAHANA4Kids

MAHANA for Kids, c'est un peu de soleil, un geste solidaire pour venir en aide aux enfants malades du foie et à leur famille, par une aide ponctuelle et des projets annuels ciblés. Le Centre Suisse des Maladies du Foie de l'Enfant (CSMFE) situé au Département de l’Enfant et de l’Adolescent des Hôpitaux Universitaires de Genève est le centre de référence national concernant les maladies du foie de l’enfant.

Ce sont donc des enfants de toute la Suisse qui doivent se rendre régulièrement à Genève que ce soit pour une consultation unique, un suivi de traitement ou encore pour une greffe de foie. Il est facile d’imaginer que des déplacements réguliers à Genève, des séjours variant d’une journée à plusieurs semaines voire parfois des mois, impliquent comme répercussions sur le quotidien de ces familles. Sachant que le logement et la nourriture sont à leurs frais, parfois même les trajets et certains médicaments selon leur couverture d’assurance, sans oublier qu’il faut aussi financer la garde des frères et sœurs lorsque l’un des parents est à Genève. De plus, les absences répétées, programmées ou pas, peuvent mettre les parents en difficulté face à leur emploi.

Pour certaines familles et leur entourage, déjà fortement touchés par la maladie et l’incertitude,  la charge financière que représente ces séjours est un poids supplémentaire auquel il faut faire face, ce qui n’est pas toujours possible…

 

Ensemble, nous pouvons faire un geste envers ces familles dans l'esprit MAHANA !