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Maladie de Wilson

Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie génétique héréditaire rare. Elle est caractérisée par l’accumulation toxique de cuivre dans divers organes, essentiellement au niveau du foie et du cerveau. La prévalence (nombres de cas à un moment précis) est estimée entre 1 sur 30 000 personnes à 1 sur 100000 selon les pays. Cette maladie atteint autant les filles que les garçons.

Les premières manifestations cliniques n’apparaissent qu’à partir de l’âge de 3 ans, le plus souvent à l’adolescence (10-20 ans). Il faut en effet plusieurs années depuis la naissance avant que l’accumulation de cuivre ne devienne toxique pour l’organisme. L’atteinte du foie peut se manifester par l’apparition d’une jaunisse (ictère), d’une augmentation du volume du foie (hépatomégalie), voire même, dans les cas plus avancés, par de l’accumulation de liquide dans l’abdomen, nommé «ascite». L’atteinte du cerveau se manifeste souvent plus tardivement à partir de l’adolescence. Elle peut  mener à divers symptômes variables en fonction de la zone endommagée. Les symptômes peuvent débuter par des difficultés scolaires, des tremblements, des troubles de la déglutition, des troubles de l’écriture ou du langage. Certains malades peuvent également présenter des troubles psychiatriques. Le diagnostic est difficile à poser. Il nécessite divers examens complémentaires : analyses de sang, analyses d’urine, biopsie du foie. Une recherche de mutation génétique est effectuée chez le patient pour confirmer le diagnostic, et chez  les autres membres de la famille  pour identifier les porteurs de la maladie.

Il existe un traitement médicamenteux qui doit être pris à vie. Ce traitement a pour but de diminuer le taux de cuivre dans l’organisme. Il est également recommandé, en plus du traitement médicamenteux, de suivre un régime pauvre en cuivre.  Le pronostic de la maladie de Wilson dépend de la précocité du diagnostic et de la rapidité de l’instauration d’un traitement. Si le diagnostic est tardif (par exemple à l’adolescence), l’atteinte hépatique est tellement avancée que la transplantation de foie est souvent le seul traitement.

evlk NOUVELLES

Rencontre annuelle à Chiètres

 
Le soleil était de la partie en cette belle journée automnale où nous avons trinqué à l'occasion des 30 ans d'EVLK. Il y a eu de nombreuses rencontres passionnantes, de belles discussions animées et de joyeuses retrouvailles après de nombreuses années sans contact. Les enfants ont eu beaucoup d'intérêt à rencontrer d'autres enfants transplantés. C'était très touchant de les voir jouer et communiquer ensemble tout en découvrant le Papillorama.
Les maladies de nos enfants présentent de nombreux défis dans la vie quotidienne et c'est pourquoi il était très agréable d'échanger nos expériences dans un cadre détendu.De plus, les deux femmes transplantées qui ont amené leurs enfants avec elles nous ont tout particulièrement motivés. C'est un merveilleux exemple de voir comment Maya et Anne ont fondé leur famille malgré la maladie et la transplantation.
Nous souhaitons à nos enfants tout le meilleur pour leur avenir et qu'ils puissent suivre le même chemin.

 MAHANA4Kids

MAHANA for Kids, c'est un peu de soleil, un geste solidaire pour venir en aide aux enfants malades du foie et à leur famille, par une aide ponctuelle et des projets annuels ciblés. Le Centre Suisse des Maladies du Foie de l'Enfant (CSMFE) situé au Département de l’Enfant et de l’Adolescent des Hôpitaux Universitaires de Genève est le centre de référence national concernant les maladies du foie de l’enfant.

Ce sont donc des enfants de toute la Suisse qui doivent se rendre régulièrement à Genève que ce soit pour une consultation unique, un suivi de traitement ou encore pour une greffe de foie. Il est facile d’imaginer que des déplacements réguliers à Genève, des séjours variant d’une journée à plusieurs semaines voire parfois des mois, impliquent comme répercussions sur le quotidien de ces familles. Sachant que le logement et la nourriture sont à leurs frais, parfois même les trajets et certains médicaments selon leur couverture d’assurance, sans oublier qu’il faut aussi financer la garde des frères et sœurs lorsque l’un des parents est à Genève. De plus, les absences répétées, programmées ou pas, peuvent mettre les parents en difficulté face à leur emploi.

Pour certaines familles et leur entourage, déjà fortement touchés par la maladie et l’incertitude,  la charge financière que représente ces séjours est un poids supplémentaire auquel il faut faire face, ce qui n’est pas toujours possible…

 

Ensemble, nous pouvons faire un geste envers ces familles dans l'esprit MAHANA !