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Maladie de Wilson

Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie génétique héréditaire rare. Elle est caractérisée par l’accumulation toxique de cuivre dans divers organes, essentiellement au niveau du foie et du cerveau. La prévalence (nombres de cas à un moment précis) est estimée entre 1 sur 30 000 personnes à 1 sur 100000 selon les pays. Cette maladie atteint autant les filles que les garçons.

Les premières manifestations cliniques n’apparaissent qu’à partir de l’âge de 3 ans, le plus souvent à l’adolescence (10-20 ans). Il faut en effet plusieurs années depuis la naissance avant que l’accumulation de cuivre ne devienne toxique pour l’organisme. L’atteinte du foie peut se manifester par l’apparition d’une jaunisse (ictère), d’une augmentation du volume du foie (hépatomégalie), voire même, dans les cas plus avancés, par de l’accumulation de liquide dans l’abdomen, nommé «ascite». L’atteinte du cerveau se manifeste souvent plus tardivement à partir de l’adolescence. Elle peut  mener à divers symptômes variables en fonction de la zone endommagée. Les symptômes peuvent débuter par des difficultés scolaires, des tremblements, des troubles de la déglutition, des troubles de l’écriture ou du langage. Certains malades peuvent également présenter des troubles psychiatriques. Le diagnostic est difficile à poser. Il nécessite divers examens complémentaires : analyses de sang, analyses d’urine, biopsie du foie. Une recherche de mutation génétique est effectuée chez le patient pour confirmer le diagnostic, et chez  les autres membres de la famille  pour identifier les porteurs de la maladie.

Il existe un traitement médicamenteux qui doit être pris à vie. Ce traitement a pour but de diminuer le taux de cuivre dans l’organisme. Il est également recommandé, en plus du traitement médicamenteux, de suivre un régime pauvre en cuivre.  Le pronostic de la maladie de Wilson dépend de la précocité du diagnostic et de la rapidité de l’instauration d’un traitement. Si le diagnostic est tardif (par exemple à l’adolescence), l’atteinte hépatique est tellement avancée que la transplantation de foie est souvent le seul traitement.

evlk NOUVELLES

Rencontre annuelle EVLK au Technorama à Winterthur 2018

Le 1. septembre frais et pluvieux est un jour idéal pour d’agréables retrouvailles des familles du EVLK dans le monde épatant de la science. Nous débutons cette journée à 10.00 heures dans le hall d’entrée avec un apéro et une courte présentation. Génial ! De nouveaux visages se sont ajoutés à notre groupe ou d’autres sont revenus après des années, ainsi nous avons beaucoup à partager. C’est beau, de partager des choses personnelles, des vécus oppressants mais aussi des expériences gaies et de ressentir comme nos relations s’intensifient. Ensuite enfants et adultes peuvent découvrir avec grand intérêt les différentes attractions : présentation d’un éclair, tests de réactions avec meilleure performance, phénomènes d’optique, toboggan à boules en bois… le technorama offre des moments divertissants pour les petits et les grands.

Le repas de midi ne se déroule pas comme prévu en plein air mais à l’abri.

Ce qui est sûr, seul le temps aujourd’hui était pluvieux !

Clarté et sécurité pour le don d’organes

Initiative populaire « Sauver des vies en favorisant le don d’organes »

De quoi s’agit-il ?

Avec la solution du consentement présumé, l’ensemble des citoyennes et citoyens sont tenus de se forger une opinion quant au don d’organes. Toute personne opposée au don d’organes doit consigner sa volonté dans un registre. Sinon, on part du principe du consentement. Cela apporte des avantages dans tous les cas.

www.swisstransplant.org