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Maladie de Wilson

Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie génétique héréditaire rare. Elle est caractérisée par l’accumulation toxique de cuivre dans divers organes, essentiellement au niveau du foie et du cerveau. La prévalence (nombres de cas à un moment précis) est estimée entre 1 sur 30 000 personnes à 1 sur 100000 selon les pays. Cette maladie atteint autant les filles que les garçons.

Les premières manifestations cliniques n’apparaissent qu’à partir de l’âge de 3 ans, le plus souvent à l’adolescence (10-20 ans). Il faut en effet plusieurs années depuis la naissance avant que l’accumulation de cuivre ne devienne toxique pour l’organisme. L’atteinte du foie peut se manifester par l’apparition d’une jaunisse (ictère), d’une augmentation du volume du foie (hépatomégalie), voire même, dans les cas plus avancés, par de l’accumulation de liquide dans l’abdomen, nommé «ascite». L’atteinte du cerveau se manifeste souvent plus tardivement à partir de l’adolescence. Elle peut  mener à divers symptômes variables en fonction de la zone endommagée. Les symptômes peuvent débuter par des difficultés scolaires, des tremblements, des troubles de la déglutition, des troubles de l’écriture ou du langage. Certains malades peuvent également présenter des troubles psychiatriques. Le diagnostic est difficile à poser. Il nécessite divers examens complémentaires : analyses de sang, analyses d’urine, biopsie du foie. Une recherche de mutation génétique est effectuée chez le patient pour confirmer le diagnostic, et chez  les autres membres de la famille  pour identifier les porteurs de la maladie.

Il existe un traitement médicamenteux qui doit être pris à vie. Ce traitement a pour but de diminuer le taux de cuivre dans l’organisme. Il est également recommandé, en plus du traitement médicamenteux, de suivre un régime pauvre en cuivre.  Le pronostic de la maladie de Wilson dépend de la précocité du diagnostic et de la rapidité de l’instauration d’un traitement. Si le diagnostic est tardif (par exemple à l’adolescence), l’atteinte hépatique est tellement avancée que la transplantation de foie est souvent le seul traitement.

evlk NOUVELLES

Rencontre EVLK à Glasi Hergiswil

Avec le plus beau des temps printanier et des températures presque estivales, une quarantaine de parents, grands-parents et enfants se sont retrouvés au Glasi Hergiswil le 21 avril. Après un apéritif près du lac nous avons fait un petit tour à la Glasi en groupe. Nous pouvions visiter le musée, nous plonger dans le labyrinthe de verre et même souffler une boule de verre. Un excellent programme qui a également plu aux enfants!

Ensuite, les 3 groupes se sont retrouvés pour un pique-nique sympathique sur le terrain de jeu de la Glasi. Nous avons eu beaucoup de temps pour apprendre à nous connaître, échanger et retrouver de vieilles connaissances. C'était aussi bien qu'Anne soit là. Elle a eu une transplantation du foie il y a 17 ans, et elle est maintenant maman de deux enfants en bonne santé. De tels exemples nous encouragent pour l’avenir de nos propres enfants malades du foie et transplantés!

Nous espérons vous voir bientôt à la prochaine réunion en septembre à Winterthur!

Clarté et sécurité pour le don d’organes

Initiative populaire « Sauver des vies en favorisant le don d’organes »

De quoi s’agit-il ?

Avec la solution du consentement présumé, l’ensemble des citoyennes et citoyens sont tenus de se forger une opinion quant au don d’organes. Toute personne opposée au don d’organes doit consigner sa volonté dans un registre. Sinon, on part du principe du consentement. Cela apporte des avantages dans tous les cas.

www.swisstransplant.org

 

Rencontre annuelle à Chiètres

Le soleil était de la partie en cette belle journée automnale où nous avons trinqué à l'occasion des 30 ans d'EVLK. Il y a eu de nombreuses rencontres passionnantes, de belles discussions animées et de joyeuses retrouvailles après de nombreuses années sans contact. Les enfants ont eu beaucoup d'intérêt à rencontrer d'autres enfants transplantés. C'était très touchant de les voir jouer et communiquer ensemble tout en découvrant le Papillorama.
Les maladies de nos enfants présentent de nombreux défis dans la vie quotidienne et c'est pourquoi il était très agréable d'échanger nos expériences dans un cadre détendu.De plus, les deux femmes transplantées qui ont amené leurs enfants avec elles nous ont tout particulièrement motivés. C'est un merveilleux exemple de voir comment Maya et Anne ont fondé leur famille malgré la maladie et la transplantation.
Nous souhaitons à nos enfants tout le meilleur pour leur avenir et qu'ils puissent suivre le même chemin.