DEUTSCH | FRANÇAIS
  CONTACT

Tyrosinemie

Tyrosinemie

La tyrosinemie est une maladie génétique rare causée par le mauvais fonctionnement de l’enzyme qui participe à la dégradation de la tyrosine, un acide aminé que l’on retrouve dans les protéines de la nourriture. La maladie se transmet de manière autosomique récessive, c’est-à-dire que le gène responsable de la maladie est récessif. Pour que la maladie se déclare, un enfant doit alors hériter de deux gènes défectueux (récessifs), un de chaque parent. Si les parents ne sont pas malades, on dit qu’ils sont ‘porteurs’ de ce gène récessif. Le dysfonctionnement de cette enzyme entraîne une accumulation de produits métaboliques toxiques qui endommagent le foie et les reins, et une accumulation de tyrosine qui endommage le développement du système nerveux, de la peau et des yeux. Environ 1 sur 100 000 personnes sont affectés dans le monde entier. La maladie touche particulièrement une région à Québec. En Europe du nord,  l’incidence varie entre 1 sur 12 000 et 1 sur 100 000. Pour l’instant, la tyrosinémie ne fait pas partie du dépistage néonatal en Suisse.

Les principaux symptômes de la tyrosinemie se manifestent entre la naissance et le troisième mois de vie avec: jaunisse (ictère), abdomen distendu,  saignements de nez, mauvaise prise de poids, vomissements et diarrhées. Un retard du développement mental, des lésions cutanées et des problèmes ophtalmologiques peuvent se manifester plus tardivement. Le diagnostique nécessite une analyse de sang et des urines qui permet d’identifier les métabolites toxiques spécifiques de la maladie.

Grâce à une analyse du liquide amniotique, un diagnostique prénatal est possible pour les enfants à risque. Depuis l’identification du gène responsable, une prise de sang chez les parents, permet également de détecter les porteurs et de déterminer ainsi le risque d’avoir un enfant atteint par la tyrosinemie.

Sans traitement,  la maladie est le plus souvent fatale. Si la maladie est diagnostiquée précocement, l’enfant peut bénéficier d’un traitement de nitinisone ou NTBC qui vise à limiter la production de substances toxiques par le foie. Souvent, on y rajoute un régime sans protéines. Afin d’éviter les carences nutritionnelles, les enfants bénéficient de suppléments protéiques spécialement fabriqués sans tyrosine. Dans le cas ou le traitement et le régime ne suffisent pas, ou si le diagnostic est tardif, le seul traitement de choix est la transplantation de foie. La transplantation hépatique a contribué, avec le NTBC, à améliorer le devenir de ces patients.  Hormis les risques neurologiques, hépatiques et rénaux, la tyrosinémie est redoutée, car elle est associée à des carcinomes hépatocellulaires (cancer du foie). En présence d’un nodule suspect du foie, et d’une augmentation du marqueur tumoral (l’alphafoetoprotéine), la transplantation est indiquée.

evlk NOUVELLES

Rencontre annuelle à Chiètres

 
Le soleil était de la partie en cette belle journée automnale où nous avons trinqué à l'occasion des 30 ans d'EVLK. Il y a eu de nombreuses rencontres passionnantes, de belles discussions animées et de joyeuses retrouvailles après de nombreuses années sans contact. Les enfants ont eu beaucoup d'intérêt à rencontrer d'autres enfants transplantés. C'était très touchant de les voir jouer et communiquer ensemble tout en découvrant le Papillorama.
Les maladies de nos enfants présentent de nombreux défis dans la vie quotidienne et c'est pourquoi il était très agréable d'échanger nos expériences dans un cadre détendu.De plus, les deux femmes transplantées qui ont amené leurs enfants avec elles nous ont tout particulièrement motivés. C'est un merveilleux exemple de voir comment Maya et Anne ont fondé leur famille malgré la maladie et la transplantation.
Nous souhaitons à nos enfants tout le meilleur pour leur avenir et qu'ils puissent suivre le même chemin.

 MAHANA4Kids

MAHANA for Kids, c'est un peu de soleil, un geste solidaire pour venir en aide aux enfants malades du foie et à leur famille, par une aide ponctuelle et des projets annuels ciblés. Le Centre Suisse des Maladies du Foie de l'Enfant (CSMFE) situé au Département de l’Enfant et de l’Adolescent des Hôpitaux Universitaires de Genève est le centre de référence national concernant les maladies du foie de l’enfant.

Ce sont donc des enfants de toute la Suisse qui doivent se rendre régulièrement à Genève que ce soit pour une consultation unique, un suivi de traitement ou encore pour une greffe de foie. Il est facile d’imaginer que des déplacements réguliers à Genève, des séjours variant d’une journée à plusieurs semaines voire parfois des mois, impliquent comme répercussions sur le quotidien de ces familles. Sachant que le logement et la nourriture sont à leurs frais, parfois même les trajets et certains médicaments selon leur couverture d’assurance, sans oublier qu’il faut aussi financer la garde des frères et sœurs lorsque l’un des parents est à Genève. De plus, les absences répétées, programmées ou pas, peuvent mettre les parents en difficulté face à leur emploi.

Pour certaines familles et leur entourage, déjà fortement touchés par la maladie et l’incertitude,  la charge financière que représente ces séjours est un poids supplémentaire auquel il faut faire face, ce qui n’est pas toujours possible…

 

Ensemble, nous pouvons faire un geste envers ces familles dans l'esprit MAHANA !