DEUTSCH | FRANÇAIS
  CONTACT

Tyrosinemie

Tyrosinemie

La tyrosinemie est une maladie génétique rare causée par le mauvais fonctionnement de l’enzyme qui participe à la dégradation de la tyrosine, un acide aminé que l’on retrouve dans les protéines de la nourriture. La maladie se transmet de manière autosomique récessive, c’est-à-dire que le gène responsable de la maladie est récessif. Pour que la maladie se déclare, un enfant doit alors hériter de deux gènes défectueux (récessifs), un de chaque parent. Si les parents ne sont pas malades, on dit qu’ils sont ‘porteurs’ de ce gène récessif. Le dysfonctionnement de cette enzyme entraîne une accumulation de produits métaboliques toxiques qui endommagent le foie et les reins, et une accumulation de tyrosine qui endommage le développement du système nerveux, de la peau et des yeux. Environ 1 sur 100 000 personnes sont affectés dans le monde entier. La maladie touche particulièrement une région à Québec. En Europe du nord,  l’incidence varie entre 1 sur 12 000 et 1 sur 100 000. Pour l’instant, la tyrosinémie ne fait pas partie du dépistage néonatal en Suisse.

Les principaux symptômes de la tyrosinemie se manifestent entre la naissance et le troisième mois de vie avec: jaunisse (ictère), abdomen distendu,  saignements de nez, mauvaise prise de poids, vomissements et diarrhées. Un retard du développement mental, des lésions cutanées et des problèmes ophtalmologiques peuvent se manifester plus tardivement. Le diagnostique nécessite une analyse de sang et des urines qui permet d’identifier les métabolites toxiques spécifiques de la maladie.

Grâce à une analyse du liquide amniotique, un diagnostique prénatal est possible pour les enfants à risque. Depuis l’identification du gène responsable, une prise de sang chez les parents, permet également de détecter les porteurs et de déterminer ainsi le risque d’avoir un enfant atteint par la tyrosinemie.

Sans traitement,  la maladie est le plus souvent fatale. Si la maladie est diagnostiquée précocement, l’enfant peut bénéficier d’un traitement de nitinisone ou NTBC qui vise à limiter la production de substances toxiques par le foie. Souvent, on y rajoute un régime sans protéines. Afin d’éviter les carences nutritionnelles, les enfants bénéficient de suppléments protéiques spécialement fabriqués sans tyrosine. Dans le cas ou le traitement et le régime ne suffisent pas, ou si le diagnostic est tardif, le seul traitement de choix est la transplantation de foie. La transplantation hépatique a contribué, avec le NTBC, à améliorer le devenir de ces patients.  Hormis les risques neurologiques, hépatiques et rénaux, la tyrosinémie est redoutée, car elle est associée à des carcinomes hépatocellulaires (cancer du foie). En présence d’un nodule suspect du foie, et d’une augmentation du marqueur tumoral (l’alphafoetoprotéine), la transplantation est indiquée.

evlk NOUVELLES

Rencontre EVLK à Glasi Hergiswil

Avec le plus beau des temps printanier et des températures presque estivales, une quarantaine de parents, grands-parents et enfants se sont retrouvés au Glasi Hergiswil le 21 avril. Après un apéritif près du lac nous avons fait un petit tour à la Glasi en groupe. Nous pouvions visiter le musée, nous plonger dans le labyrinthe de verre et même souffler une boule de verre. Un excellent programme qui a également plu aux enfants!

Ensuite, les 3 groupes se sont retrouvés pour un pique-nique sympathique sur le terrain de jeu de la Glasi. Nous avons eu beaucoup de temps pour apprendre à nous connaître, échanger et retrouver de vieilles connaissances. C'était aussi bien qu'Anne soit là. Elle a eu une transplantation du foie il y a 17 ans, et elle est maintenant maman de deux enfants en bonne santé. De tels exemples nous encouragent pour l’avenir de nos propres enfants malades du foie et transplantés!

Nous espérons vous voir bientôt à la prochaine réunion en septembre à Winterthur!

Clarté et sécurité pour le don d’organes

Initiative populaire « Sauver des vies en favorisant le don d’organes »

De quoi s’agit-il ?

Avec la solution du consentement présumé, l’ensemble des citoyennes et citoyens sont tenus de se forger une opinion quant au don d’organes. Toute personne opposée au don d’organes doit consigner sa volonté dans un registre. Sinon, on part du principe du consentement. Cela apporte des avantages dans tous les cas.

www.swisstransplant.org

 

Rencontre annuelle à Chiètres

Le soleil était de la partie en cette belle journée automnale où nous avons trinqué à l'occasion des 30 ans d'EVLK. Il y a eu de nombreuses rencontres passionnantes, de belles discussions animées et de joyeuses retrouvailles après de nombreuses années sans contact. Les enfants ont eu beaucoup d'intérêt à rencontrer d'autres enfants transplantés. C'était très touchant de les voir jouer et communiquer ensemble tout en découvrant le Papillorama.
Les maladies de nos enfants présentent de nombreux défis dans la vie quotidienne et c'est pourquoi il était très agréable d'échanger nos expériences dans un cadre détendu.De plus, les deux femmes transplantées qui ont amené leurs enfants avec elles nous ont tout particulièrement motivés. C'est un merveilleux exemple de voir comment Maya et Anne ont fondé leur famille malgré la maladie et la transplantation.
Nous souhaitons à nos enfants tout le meilleur pour leur avenir et qu'ils puissent suivre le même chemin.