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Tyrosinemie

Tyrosinemie

La tyrosinemie est une maladie génétique rare causée par le mauvais fonctionnement de l’enzyme qui participe à la dégradation de la tyrosine, un acide aminé que l’on retrouve dans les protéines de la nourriture. La maladie se transmet de manière autosomique récessive, c’est-à-dire que le gène responsable de la maladie est récessif. Pour que la maladie se déclare, un enfant doit alors hériter de deux gènes défectueux (récessifs), un de chaque parent. Si les parents ne sont pas malades, on dit qu’ils sont ‘porteurs’ de ce gène récessif. Le dysfonctionnement de cette enzyme entraîne une accumulation de produits métaboliques toxiques qui endommagent le foie et les reins, et une accumulation de tyrosine qui endommage le développement du système nerveux, de la peau et des yeux. Environ 1 sur 100 000 personnes sont affectés dans le monde entier. La maladie touche particulièrement une région à Québec. En Europe du nord,  l’incidence varie entre 1 sur 12 000 et 1 sur 100 000. Pour l’instant, la tyrosinémie ne fait pas partie du dépistage néonatal en Suisse.

Les principaux symptômes de la tyrosinemie se manifestent entre la naissance et le troisième mois de vie avec: jaunisse (ictère), abdomen distendu,  saignements de nez, mauvaise prise de poids, vomissements et diarrhées. Un retard du développement mental, des lésions cutanées et des problèmes ophtalmologiques peuvent se manifester plus tardivement. Le diagnostique nécessite une analyse de sang et des urines qui permet d’identifier les métabolites toxiques spécifiques de la maladie.

Grâce à une analyse du liquide amniotique, un diagnostique prénatal est possible pour les enfants à risque. Depuis l’identification du gène responsable, une prise de sang chez les parents, permet également de détecter les porteurs et de déterminer ainsi le risque d’avoir un enfant atteint par la tyrosinemie.

Sans traitement,  la maladie est le plus souvent fatale. Si la maladie est diagnostiquée précocement, l’enfant peut bénéficier d’un traitement de nitinisone ou NTBC qui vise à limiter la production de substances toxiques par le foie. Souvent, on y rajoute un régime sans protéines. Afin d’éviter les carences nutritionnelles, les enfants bénéficient de suppléments protéiques spécialement fabriqués sans tyrosine. Dans le cas ou le traitement et le régime ne suffisent pas, ou si le diagnostic est tardif, le seul traitement de choix est la transplantation de foie. La transplantation hépatique a contribué, avec le NTBC, à améliorer le devenir de ces patients.  Hormis les risques neurologiques, hépatiques et rénaux, la tyrosinémie est redoutée, car elle est associée à des carcinomes hépatocellulaires (cancer du foie). En présence d’un nodule suspect du foie, et d’une augmentation du marqueur tumoral (l’alphafoetoprotéine), la transplantation est indiquée.

evlk NOUVELLES

Rencontre annuelle EVLK au Technorama à Winterthur 2018

Le 1. septembre frais et pluvieux est un jour idéal pour d’agréables retrouvailles des familles du EVLK dans le monde épatant de la science. Nous débutons cette journée à 10.00 heures dans le hall d’entrée avec un apéro et une courte présentation. Génial ! De nouveaux visages se sont ajoutés à notre groupe ou d’autres sont revenus après des années, ainsi nous avons beaucoup à partager. C’est beau, de partager des choses personnelles, des vécus oppressants mais aussi des expériences gaies et de ressentir comme nos relations s’intensifient. Ensuite enfants et adultes peuvent découvrir avec grand intérêt les différentes attractions : présentation d’un éclair, tests de réactions avec meilleure performance, phénomènes d’optique, toboggan à boules en bois… le technorama offre des moments divertissants pour les petits et les grands.

Le repas de midi ne se déroule pas comme prévu en plein air mais à l’abri.

Ce qui est sûr, seul le temps aujourd’hui était pluvieux !

Clarté et sécurité pour le don d’organes

Initiative populaire « Sauver des vies en favorisant le don d’organes »

De quoi s’agit-il ?

Avec la solution du consentement présumé, l’ensemble des citoyennes et citoyens sont tenus de se forger une opinion quant au don d’organes. Toute personne opposée au don d’organes doit consigner sa volonté dans un registre. Sinon, on part du principe du consentement. Cela apporte des avantages dans tous les cas.

www.swisstransplant.org