DEUTSCH | FRANÇAIS
  CONTACT

Autres maladies métaboliques

Autres maladies metaboloques

La nourriture que l’on ingère est dégradée par des enzymes en petites molécules utilisables par les cellules de l’organisme, et plusieurs  de ces enzymes sont localisés dans le foie. Une personne est atteinte d’une maladie métabolique, lorsque son corps ne produit pas une enzyme ou en produit en quantité insuffisante. L’organisme de cette personne ne peut alors pas métaboliser certains éléments nutritifs, qui non dégradés, s’accumulent et intoxiquent l’organisme.

La plupart des maladies métaboliques sont héréditaires et se transmettent de façon autosomique récessive, c’est-à-dire que le gène responsable de la maladie est récessif. Pour que la maladie se déclare, un enfant doit alors hériter de deux gènes défectueux (récessifs), un de chaque parent. Si les parents ne sont pas malades, on dit qu’ils sont ‘porteurs’ de ce gène récessif. Au total, les maladies métaboliques surviennent chez 1 sur 800 à 1 sur 2500 naissances, mais l’incidence de chaque maladie est de 1 sur 100 000 naissances.

Les maladies métaboliques peuvent concerner le métabolisme des protéines (tyrosinemie, phénylcétonurie, maladie du sirop d’érable), des sucres (glycogénose, intolérance congénitale au fructose, galactosémie) et des lipides. Elles peuvent également concerner des processus qui ont lieu à l’intérieur même de la cellule, on parle alors de maladies mitochondriales ou de maladies lysosomiales.

Les symptômes apparaissent de manière variable, parfois à la naissance ou après un délai allant de quelques mois à quelques années, et se manifestent de différentes manières: jaunisse (ictère), distension abdominale, insuffisance hépatique, retard de la prise pondérale, vomissements, diarrhées, symptômes neurologiques ou troubles rénaux. Chez les nourrissons, les premiers symptômes apparaissent de manière soudaine comme une décompensation chez un nouveau-né qui se porte bien. Les deux déclencheurs typiques de ce genre de décompensation sont l’exposition à un nouvel aliment ou le stress métabolique lié à une maladie infantile. Le diagnostique précoce est essentiel et détermine souvent l’évolution de la maladie. Pour certains troubles métaboliques, un régime très strict permet d’atténuer les symptômes. D’autres maladies bénéficient de traitements médicamenteux. Souvent on se résout à ne traiter que les complications, car seule une thérapie génique pourrait être efficace. En attendant la thérapie génique, la transplantation hépatique est souvent le traitement de choix pour les maladies métaboliques dont l’enzyme manquante est normalement dans le foie. La transplantation vise alors à donner à l’enfant l’enzyme manquante pour lui garantir un devenir normal d’une part, et lui épargner les contraintes diététiques d’autre part.

evlk NOUVELLES

Rencontre annuelle EVLK au Technorama à Winterthur 2018

Le 1. septembre frais et pluvieux est un jour idéal pour d’agréables retrouvailles des familles du EVLK dans le monde épatant de la science. Nous débutons cette journée à 10.00 heures dans le hall d’entrée avec un apéro et une courte présentation. Génial ! De nouveaux visages se sont ajoutés à notre groupe ou d’autres sont revenus après des années, ainsi nous avons beaucoup à partager. C’est beau, de partager des choses personnelles, des vécus oppressants mais aussi des expériences gaies et de ressentir comme nos relations s’intensifient. Ensuite enfants et adultes peuvent découvrir avec grand intérêt les différentes attractions : présentation d’un éclair, tests de réactions avec meilleure performance, phénomènes d’optique, toboggan à boules en bois… le technorama offre des moments divertissants pour les petits et les grands.

Le repas de midi ne se déroule pas comme prévu en plein air mais à l’abri.

Ce qui est sûr, seul le temps aujourd’hui était pluvieux !

Clarté et sécurité pour le don d’organes

Initiative populaire « Sauver des vies en favorisant le don d’organes »

De quoi s’agit-il ?

Avec la solution du consentement présumé, l’ensemble des citoyennes et citoyens sont tenus de se forger une opinion quant au don d’organes. Toute personne opposée au don d’organes doit consigner sa volonté dans un registre. Sinon, on part du principe du consentement. Cela apporte des avantages dans tous les cas.

www.swisstransplant.org