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Autres maladies métaboliques

Autres maladies metaboloques

La nourriture que l’on ingère est dégradée par des enzymes en petites molécules utilisables par les cellules de l’organisme, et plusieurs  de ces enzymes sont localisés dans le foie. Une personne est atteinte d’une maladie métabolique, lorsque son corps ne produit pas une enzyme ou en produit en quantité insuffisante. L’organisme de cette personne ne peut alors pas métaboliser certains éléments nutritifs, qui non dégradés, s’accumulent et intoxiquent l’organisme.

La plupart des maladies métaboliques sont héréditaires et se transmettent de façon autosomique récessive, c’est-à-dire que le gène responsable de la maladie est récessif. Pour que la maladie se déclare, un enfant doit alors hériter de deux gènes défectueux (récessifs), un de chaque parent. Si les parents ne sont pas malades, on dit qu’ils sont ‘porteurs’ de ce gène récessif. Au total, les maladies métaboliques surviennent chez 1 sur 800 à 1 sur 2500 naissances, mais l’incidence de chaque maladie est de 1 sur 100 000 naissances.

Les maladies métaboliques peuvent concerner le métabolisme des protéines (tyrosinemie, phénylcétonurie, maladie du sirop d’érable), des sucres (glycogénose, intolérance congénitale au fructose, galactosémie) et des lipides. Elles peuvent également concerner des processus qui ont lieu à l’intérieur même de la cellule, on parle alors de maladies mitochondriales ou de maladies lysosomiales.

Les symptômes apparaissent de manière variable, parfois à la naissance ou après un délai allant de quelques mois à quelques années, et se manifestent de différentes manières: jaunisse (ictère), distension abdominale, insuffisance hépatique, retard de la prise pondérale, vomissements, diarrhées, symptômes neurologiques ou troubles rénaux. Chez les nourrissons, les premiers symptômes apparaissent de manière soudaine comme une décompensation chez un nouveau-né qui se porte bien. Les deux déclencheurs typiques de ce genre de décompensation sont l’exposition à un nouvel aliment ou le stress métabolique lié à une maladie infantile. Le diagnostique précoce est essentiel et détermine souvent l’évolution de la maladie. Pour certains troubles métaboliques, un régime très strict permet d’atténuer les symptômes. D’autres maladies bénéficient de traitements médicamenteux. Souvent on se résout à ne traiter que les complications, car seule une thérapie génique pourrait être efficace. En attendant la thérapie génique, la transplantation hépatique est souvent le traitement de choix pour les maladies métaboliques dont l’enzyme manquante est normalement dans le foie. La transplantation vise alors à donner à l’enfant l’enzyme manquante pour lui garantir un devenir normal d’une part, et lui épargner les contraintes diététiques d’autre part.

evlk NOUVELLES

Rencontre EVLK à Glasi Hergiswil

Avec le plus beau des temps printanier et des températures presque estivales, une quarantaine de parents, grands-parents et enfants se sont retrouvés au Glasi Hergiswil le 21 avril. Après un apéritif près du lac nous avons fait un petit tour à la Glasi en groupe. Nous pouvions visiter le musée, nous plonger dans le labyrinthe de verre et même souffler une boule de verre. Un excellent programme qui a également plu aux enfants!

Ensuite, les 3 groupes se sont retrouvés pour un pique-nique sympathique sur le terrain de jeu de la Glasi. Nous avons eu beaucoup de temps pour apprendre à nous connaître, échanger et retrouver de vieilles connaissances. C'était aussi bien qu'Anne soit là. Elle a eu une transplantation du foie il y a 17 ans, et elle est maintenant maman de deux enfants en bonne santé. De tels exemples nous encouragent pour l’avenir de nos propres enfants malades du foie et transplantés!

Nous espérons vous voir bientôt à la prochaine réunion en septembre à Winterthur!

Clarté et sécurité pour le don d’organes

Initiative populaire « Sauver des vies en favorisant le don d’organes »

De quoi s’agit-il ?

Avec la solution du consentement présumé, l’ensemble des citoyennes et citoyens sont tenus de se forger une opinion quant au don d’organes. Toute personne opposée au don d’organes doit consigner sa volonté dans un registre. Sinon, on part du principe du consentement. Cela apporte des avantages dans tous les cas.

www.swisstransplant.org

 

Rencontre annuelle à Chiètres

Le soleil était de la partie en cette belle journée automnale où nous avons trinqué à l'occasion des 30 ans d'EVLK. Il y a eu de nombreuses rencontres passionnantes, de belles discussions animées et de joyeuses retrouvailles après de nombreuses années sans contact. Les enfants ont eu beaucoup d'intérêt à rencontrer d'autres enfants transplantés. C'était très touchant de les voir jouer et communiquer ensemble tout en découvrant le Papillorama.
Les maladies de nos enfants présentent de nombreux défis dans la vie quotidienne et c'est pourquoi il était très agréable d'échanger nos expériences dans un cadre détendu.De plus, les deux femmes transplantées qui ont amené leurs enfants avec elles nous ont tout particulièrement motivés. C'est un merveilleux exemple de voir comment Maya et Anne ont fondé leur famille malgré la maladie et la transplantation.
Nous souhaitons à nos enfants tout le meilleur pour leur avenir et qu'ils puissent suivre le même chemin.