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Autres maladies métaboliques

Autres maladies metaboloques

La nourriture que l’on ingère est dégradée par des enzymes en petites molécules utilisables par les cellules de l’organisme, et plusieurs  de ces enzymes sont localisés dans le foie. Une personne est atteinte d’une maladie métabolique, lorsque son corps ne produit pas une enzyme ou en produit en quantité insuffisante. L’organisme de cette personne ne peut alors pas métaboliser certains éléments nutritifs, qui non dégradés, s’accumulent et intoxiquent l’organisme.

La plupart des maladies métaboliques sont héréditaires et se transmettent de façon autosomique récessive, c’est-à-dire que le gène responsable de la maladie est récessif. Pour que la maladie se déclare, un enfant doit alors hériter de deux gènes défectueux (récessifs), un de chaque parent. Si les parents ne sont pas malades, on dit qu’ils sont ‘porteurs’ de ce gène récessif. Au total, les maladies métaboliques surviennent chez 1 sur 800 à 1 sur 2500 naissances, mais l’incidence de chaque maladie est de 1 sur 100 000 naissances.

Les maladies métaboliques peuvent concerner le métabolisme des protéines (tyrosinemie, phénylcétonurie, maladie du sirop d’érable), des sucres (glycogénose, intolérance congénitale au fructose, galactosémie) et des lipides. Elles peuvent également concerner des processus qui ont lieu à l’intérieur même de la cellule, on parle alors de maladies mitochondriales ou de maladies lysosomiales.

Les symptômes apparaissent de manière variable, parfois à la naissance ou après un délai allant de quelques mois à quelques années, et se manifestent de différentes manières: jaunisse (ictère), distension abdominale, insuffisance hépatique, retard de la prise pondérale, vomissements, diarrhées, symptômes neurologiques ou troubles rénaux. Chez les nourrissons, les premiers symptômes apparaissent de manière soudaine comme une décompensation chez un nouveau-né qui se porte bien. Les deux déclencheurs typiques de ce genre de décompensation sont l’exposition à un nouvel aliment ou le stress métabolique lié à une maladie infantile. Le diagnostique précoce est essentiel et détermine souvent l’évolution de la maladie. Pour certains troubles métaboliques, un régime très strict permet d’atténuer les symptômes. D’autres maladies bénéficient de traitements médicamenteux. Souvent on se résout à ne traiter que les complications, car seule une thérapie génique pourrait être efficace. En attendant la thérapie génique, la transplantation hépatique est souvent le traitement de choix pour les maladies métaboliques dont l’enzyme manquante est normalement dans le foie. La transplantation vise alors à donner à l’enfant l’enzyme manquante pour lui garantir un devenir normal d’une part, et lui épargner les contraintes diététiques d’autre part.

evlk NOUVELLES

Rencontre annuelle à Chiètres

 
Le soleil était de la partie en cette belle journée automnale où nous avons trinqué à l'occasion des 30 ans d'EVLK. Il y a eu de nombreuses rencontres passionnantes, de belles discussions animées et de joyeuses retrouvailles après de nombreuses années sans contact. Les enfants ont eu beaucoup d'intérêt à rencontrer d'autres enfants transplantés. C'était très touchant de les voir jouer et communiquer ensemble tout en découvrant le Papillorama.
Les maladies de nos enfants présentent de nombreux défis dans la vie quotidienne et c'est pourquoi il était très agréable d'échanger nos expériences dans un cadre détendu.De plus, les deux femmes transplantées qui ont amené leurs enfants avec elles nous ont tout particulièrement motivés. C'est un merveilleux exemple de voir comment Maya et Anne ont fondé leur famille malgré la maladie et la transplantation.
Nous souhaitons à nos enfants tout le meilleur pour leur avenir et qu'ils puissent suivre le même chemin.

 MAHANA4Kids

MAHANA for Kids, c'est un peu de soleil, un geste solidaire pour venir en aide aux enfants malades du foie et à leur famille, par une aide ponctuelle et des projets annuels ciblés. Le Centre Suisse des Maladies du Foie de l'Enfant (CSMFE) situé au Département de l’Enfant et de l’Adolescent des Hôpitaux Universitaires de Genève est le centre de référence national concernant les maladies du foie de l’enfant.

Ce sont donc des enfants de toute la Suisse qui doivent se rendre régulièrement à Genève que ce soit pour une consultation unique, un suivi de traitement ou encore pour une greffe de foie. Il est facile d’imaginer que des déplacements réguliers à Genève, des séjours variant d’une journée à plusieurs semaines voire parfois des mois, impliquent comme répercussions sur le quotidien de ces familles. Sachant que le logement et la nourriture sont à leurs frais, parfois même les trajets et certains médicaments selon leur couverture d’assurance, sans oublier qu’il faut aussi financer la garde des frères et sœurs lorsque l’un des parents est à Genève. De plus, les absences répétées, programmées ou pas, peuvent mettre les parents en difficulté face à leur emploi.

Pour certaines familles et leur entourage, déjà fortement touchés par la maladie et l’incertitude,  la charge financière que représente ces séjours est un poids supplémentaire auquel il faut faire face, ce qui n’est pas toujours possible…

 

Ensemble, nous pouvons faire un geste envers ces familles dans l'esprit MAHANA !