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Syndrome d’Alagille

Syndrome d'alagille

Le syndrome d’Alagille est une maladie génétique regroupant un ensemble de symptômes et signes cliniques. Cette maladie rare touche 1 enfant sur 100 000 naissances. Elle est causée par une modification chromosomique du gène JAG1, sur le chromosome 20, ou du gène NOTCH2, sur le chromosome 1. La mutation peut soit se produire pendant la période embryonnaire  et dans ce cas elle sera considérée comme de novo, soit être transmise par l’un des parents. L’analyse génétique permet donc de confirmer le diagnostique.

Une jaunisse (ictère) prolongée chez le nouveau né est souvent la première forme de présentation de la maladie. Cet ictère est lié à une cholestase néonatale (rétention biliaire) due à une paucité des voies biliaires. Ce nombre réduit de canaux biliaires à l’intérieur du foie conduit également à une accumulation de bilirubine conjuguée dans le sang. En plus de la jaunisse, l’enfant peut donc présenter des démangeaisons, nommées prurit, qui sont causées par un taux de bilirubine conjuguée élevée. Les autres symptômes et signes du syndrome d’Alagille sont les malformations cardiaques (la plus fréquente étant la sténose de l’artère pulmonaire), des anomalies vertébrales avec un aspect des vertèbres en ailes de papillon à la radiographie, une forme de visage caractéristique,  une anomalie de l’iris appelée embryotoxon (dépôt graisseux autour de l’iris), des problèmes rénaux, et une petite taille.

Le traitement dépend de la présentation des symptômes, laquelle peut être variable. Certains patients n’ont essentiellement que des  problèmes cardiaques. Dans le cas d’une jaunisse persistante, il convient alors d’adopter des mesures diététiques pour assurer une bonne croissance et éviter les déficits vitaminiques. Le prurit peut être diminué par un médicament, la rifampicine. Une transplantation hépatique est indiquée si le prurit est réfractaire au traitement médicamenteux ou si la maladie évolue vers les complications d’une maladie chronique du foie.

evlk NOUVELLES

Rencontre annuelle EVLK au Technorama à Winterthur 2018

Le 1. septembre frais et pluvieux est un jour idéal pour d’agréables retrouvailles des familles du EVLK dans le monde épatant de la science. Nous débutons cette journée à 10.00 heures dans le hall d’entrée avec un apéro et une courte présentation. Génial ! De nouveaux visages se sont ajoutés à notre groupe ou d’autres sont revenus après des années, ainsi nous avons beaucoup à partager. C’est beau, de partager des choses personnelles, des vécus oppressants mais aussi des expériences gaies et de ressentir comme nos relations s’intensifient. Ensuite enfants et adultes peuvent découvrir avec grand intérêt les différentes attractions : présentation d’un éclair, tests de réactions avec meilleure performance, phénomènes d’optique, toboggan à boules en bois… le technorama offre des moments divertissants pour les petits et les grands.

Le repas de midi ne se déroule pas comme prévu en plein air mais à l’abri.

Ce qui est sûr, seul le temps aujourd’hui était pluvieux !

Clarté et sécurité pour le don d’organes

Initiative populaire « Sauver des vies en favorisant le don d’organes »

De quoi s’agit-il ?

Avec la solution du consentement présumé, l’ensemble des citoyennes et citoyens sont tenus de se forger une opinion quant au don d’organes. Toute personne opposée au don d’organes doit consigner sa volonté dans un registre. Sinon, on part du principe du consentement. Cela apporte des avantages dans tous les cas.

www.swisstransplant.org