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Syndrome d’Alagille

Syndrome d'alagille

Le syndrome d’Alagille est une maladie génétique regroupant un ensemble de symptômes et signes cliniques. Cette maladie rare touche 1 enfant sur 100 000 naissances. Elle est causée par une modification chromosomique du gène JAG1, sur le chromosome 20, ou du gène NOTCH2, sur le chromosome 1. La mutation peut soit se produire pendant la période embryonnaire  et dans ce cas elle sera considérée comme de novo, soit être transmise par l’un des parents. L’analyse génétique permet donc de confirmer le diagnostique.

Une jaunisse (ictère) prolongée chez le nouveau né est souvent la première forme de présentation de la maladie. Cet ictère est lié à une cholestase néonatale (rétention biliaire) due à une paucité des voies biliaires. Ce nombre réduit de canaux biliaires à l’intérieur du foie conduit également à une accumulation de bilirubine conjuguée dans le sang. En plus de la jaunisse, l’enfant peut donc présenter des démangeaisons, nommées prurit, qui sont causées par un taux de bilirubine conjuguée élevée. Les autres symptômes et signes du syndrome d’Alagille sont les malformations cardiaques (la plus fréquente étant la sténose de l’artère pulmonaire), des anomalies vertébrales avec un aspect des vertèbres en ailes de papillon à la radiographie, une forme de visage caractéristique,  une anomalie de l’iris appelée embryotoxon (dépôt graisseux autour de l’iris), des problèmes rénaux, et une petite taille.

Le traitement dépend de la présentation des symptômes, laquelle peut être variable. Certains patients n’ont essentiellement que des  problèmes cardiaques. Dans le cas d’une jaunisse persistante, il convient alors d’adopter des mesures diététiques pour assurer une bonne croissance et éviter les déficits vitaminiques. Le prurit peut être diminué par un médicament, la rifampicine. Une transplantation hépatique est indiquée si le prurit est réfractaire au traitement médicamenteux ou si la maladie évolue vers les complications d’une maladie chronique du foie.

evlk NOUVELLES

Rencontre annuelle à Chiètres

 
Le soleil était de la partie en cette belle journée automnale où nous avons trinqué à l'occasion des 30 ans d'EVLK. Il y a eu de nombreuses rencontres passionnantes, de belles discussions animées et de joyeuses retrouvailles après de nombreuses années sans contact. Les enfants ont eu beaucoup d'intérêt à rencontrer d'autres enfants transplantés. C'était très touchant de les voir jouer et communiquer ensemble tout en découvrant le Papillorama.
Les maladies de nos enfants présentent de nombreux défis dans la vie quotidienne et c'est pourquoi il était très agréable d'échanger nos expériences dans un cadre détendu.De plus, les deux femmes transplantées qui ont amené leurs enfants avec elles nous ont tout particulièrement motivés. C'est un merveilleux exemple de voir comment Maya et Anne ont fondé leur famille malgré la maladie et la transplantation.
Nous souhaitons à nos enfants tout le meilleur pour leur avenir et qu'ils puissent suivre le même chemin.

 MAHANA4Kids

MAHANA for Kids, c'est un peu de soleil, un geste solidaire pour venir en aide aux enfants malades du foie et à leur famille, par une aide ponctuelle et des projets annuels ciblés. Le Centre Suisse des Maladies du Foie de l'Enfant (CSMFE) situé au Département de l’Enfant et de l’Adolescent des Hôpitaux Universitaires de Genève est le centre de référence national concernant les maladies du foie de l’enfant.

Ce sont donc des enfants de toute la Suisse qui doivent se rendre régulièrement à Genève que ce soit pour une consultation unique, un suivi de traitement ou encore pour une greffe de foie. Il est facile d’imaginer que des déplacements réguliers à Genève, des séjours variant d’une journée à plusieurs semaines voire parfois des mois, impliquent comme répercussions sur le quotidien de ces familles. Sachant que le logement et la nourriture sont à leurs frais, parfois même les trajets et certains médicaments selon leur couverture d’assurance, sans oublier qu’il faut aussi financer la garde des frères et sœurs lorsque l’un des parents est à Genève. De plus, les absences répétées, programmées ou pas, peuvent mettre les parents en difficulté face à leur emploi.

Pour certaines familles et leur entourage, déjà fortement touchés par la maladie et l’incertitude,  la charge financière que représente ces séjours est un poids supplémentaire auquel il faut faire face, ce qui n’est pas toujours possible…

 

Ensemble, nous pouvons faire un geste envers ces familles dans l'esprit MAHANA !