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Syndrome d’Alagille

Syndrome d'alagille

Le syndrome d’Alagille est une maladie génétique regroupant un ensemble de symptômes et signes cliniques. Cette maladie rare touche 1 enfant sur 100 000 naissances. Elle est causée par une modification chromosomique du gène JAG1, sur le chromosome 20, ou du gène NOTCH2, sur le chromosome 1. La mutation peut soit se produire pendant la période embryonnaire  et dans ce cas elle sera considérée comme de novo, soit être transmise par l’un des parents. L’analyse génétique permet donc de confirmer le diagnostique.

Une jaunisse (ictère) prolongée chez le nouveau né est souvent la première forme de présentation de la maladie. Cet ictère est lié à une cholestase néonatale (rétention biliaire) due à une paucité des voies biliaires. Ce nombre réduit de canaux biliaires à l’intérieur du foie conduit également à une accumulation de bilirubine conjuguée dans le sang. En plus de la jaunisse, l’enfant peut donc présenter des démangeaisons, nommées prurit, qui sont causées par un taux de bilirubine conjuguée élevée. Les autres symptômes et signes du syndrome d’Alagille sont les malformations cardiaques (la plus fréquente étant la sténose de l’artère pulmonaire), des anomalies vertébrales avec un aspect des vertèbres en ailes de papillon à la radiographie, une forme de visage caractéristique,  une anomalie de l’iris appelée embryotoxon (dépôt graisseux autour de l’iris), des problèmes rénaux, et une petite taille.

Le traitement dépend de la présentation des symptômes, laquelle peut être variable. Certains patients n’ont essentiellement que des  problèmes cardiaques. Dans le cas d’une jaunisse persistante, il convient alors d’adopter des mesures diététiques pour assurer une bonne croissance et éviter les déficits vitaminiques. Le prurit peut être diminué par un médicament, la rifampicine. Une transplantation hépatique est indiquée si le prurit est réfractaire au traitement médicamenteux ou si la maladie évolue vers les complications d’une maladie chronique du foie.

evlk NOUVELLES

Rencontre EVLK à Glasi Hergiswil

Avec le plus beau des temps printanier et des températures presque estivales, une quarantaine de parents, grands-parents et enfants se sont retrouvés au Glasi Hergiswil le 21 avril. Après un apéritif près du lac nous avons fait un petit tour à la Glasi en groupe. Nous pouvions visiter le musée, nous plonger dans le labyrinthe de verre et même souffler une boule de verre. Un excellent programme qui a également plu aux enfants!

Ensuite, les 3 groupes se sont retrouvés pour un pique-nique sympathique sur le terrain de jeu de la Glasi. Nous avons eu beaucoup de temps pour apprendre à nous connaître, échanger et retrouver de vieilles connaissances. C'était aussi bien qu'Anne soit là. Elle a eu une transplantation du foie il y a 17 ans, et elle est maintenant maman de deux enfants en bonne santé. De tels exemples nous encouragent pour l’avenir de nos propres enfants malades du foie et transplantés!

Nous espérons vous voir bientôt à la prochaine réunion en septembre à Winterthur!

Clarté et sécurité pour le don d’organes

Initiative populaire « Sauver des vies en favorisant le don d’organes »

De quoi s’agit-il ?

Avec la solution du consentement présumé, l’ensemble des citoyennes et citoyens sont tenus de se forger une opinion quant au don d’organes. Toute personne opposée au don d’organes doit consigner sa volonté dans un registre. Sinon, on part du principe du consentement. Cela apporte des avantages dans tous les cas.

www.swisstransplant.org

 

Rencontre annuelle à Chiètres

Le soleil était de la partie en cette belle journée automnale où nous avons trinqué à l'occasion des 30 ans d'EVLK. Il y a eu de nombreuses rencontres passionnantes, de belles discussions animées et de joyeuses retrouvailles après de nombreuses années sans contact. Les enfants ont eu beaucoup d'intérêt à rencontrer d'autres enfants transplantés. C'était très touchant de les voir jouer et communiquer ensemble tout en découvrant le Papillorama.
Les maladies de nos enfants présentent de nombreux défis dans la vie quotidienne et c'est pourquoi il était très agréable d'échanger nos expériences dans un cadre détendu.De plus, les deux femmes transplantées qui ont amené leurs enfants avec elles nous ont tout particulièrement motivés. C'est un merveilleux exemple de voir comment Maya et Anne ont fondé leur famille malgré la maladie et la transplantation.
Nous souhaitons à nos enfants tout le meilleur pour leur avenir et qu'ils puissent suivre le même chemin.