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Cholestases intrahépatiques prohgressives familiales

Cholestases intrahepatiques progressives familiales

Cette dénomination désigne trois maladies hépatiques génétiques, appelées PFIC (selon la dénomination anglaise de la maladie, Progressive Intrahepatic Familial Cholestasis). Les PFIC sont des maladies à transmission autosomique récessive, ce qui signifie que les parents doivent tous deux être `porteurs` du gène muté pour qu’il y ait risque de transmission. Leur incidence est estimée entre 1 sur 50 000 et 1 sur 100 000 naissances. Elles se caractérisent par une accumulation de bile (cholestase) dans le foie. En raison d’un défaut de transport de la bile des hépatocytes (cellules du foie) vers les canaux biliaires, la bile s’accumule dans les hépatocytes qui sont exposés aux effets toxiques des acides biliaires. Trois types de PFIC ont été identifiés en fonction des molécules affectées par cette maladie génétique : FIC1 (PFIC-1), BSEP (PFIC-2) et MDR-3 (PFIC-3).

Les symptômes apparaissent pendant la première année de vie et la maladie évolue ensuite encirrhose. Le symptôme le plus  commun est un prurit (démangeaisons) intense et handicapant. Chez les bébés, on observe une dégradation de l’état général en raison de l’inconfort constant. Contrairement à d’autres causes de cholestase, la jaunisse est peu marquée. On observe également un retard de croissance et des déficits vitaminiques. On note toutefois des spécificités cliniques selon le type de PFIC. La PFCI-1 est une forme systémique avec des diarrhées, des pancréatites, des pneumonies et une surdité. La PFIC-2 touche uniquement le foie, mais est une forme plus sévère avec un risque de développement de cancer du foie. La PFIC-3 est de gravité variable allant de calculs biliaires à unecirrhose.

Le diagnostic est posé en effectuant des analyses de sang, des tests génétiques et une biopsie du foie.

Il n’existe pas de médicament permettant une guérison complète. On peut administrer de l’acide ursodéoxycholique ou de la rifampicine, afin de faciliter le flux biliaire et diminuer le prurit. En cas d’échec du traitement médicamenteux, il est nécessaire d’intervenir chirurgicalement : déviation d’une partie du flux biliaire à la peau ou formation d’un réservoir intra-intestinal pour la bile.  Si malgré ces interventions la situation se péjore (prurit réfractaire ou cirrhose), on a alors recours à la transplantation hépatique.

evlk NOUVELLES

Rencontre EVLK à Glasi Hergiswil

Avec le plus beau des temps printanier et des températures presque estivales, une quarantaine de parents, grands-parents et enfants se sont retrouvés au Glasi Hergiswil le 21 avril. Après un apéritif près du lac nous avons fait un petit tour à la Glasi en groupe. Nous pouvions visiter le musée, nous plonger dans le labyrinthe de verre et même souffler une boule de verre. Un excellent programme qui a également plu aux enfants!

Ensuite, les 3 groupes se sont retrouvés pour un pique-nique sympathique sur le terrain de jeu de la Glasi. Nous avons eu beaucoup de temps pour apprendre à nous connaître, échanger et retrouver de vieilles connaissances. C'était aussi bien qu'Anne soit là. Elle a eu une transplantation du foie il y a 17 ans, et elle est maintenant maman de deux enfants en bonne santé. De tels exemples nous encouragent pour l’avenir de nos propres enfants malades du foie et transplantés!

Nous espérons vous voir bientôt à la prochaine réunion en septembre à Winterthur!

Clarté et sécurité pour le don d’organes

Initiative populaire « Sauver des vies en favorisant le don d’organes »

De quoi s’agit-il ?

Avec la solution du consentement présumé, l’ensemble des citoyennes et citoyens sont tenus de se forger une opinion quant au don d’organes. Toute personne opposée au don d’organes doit consigner sa volonté dans un registre. Sinon, on part du principe du consentement. Cela apporte des avantages dans tous les cas.

www.swisstransplant.org

 

Rencontre annuelle à Chiètres

Le soleil était de la partie en cette belle journée automnale où nous avons trinqué à l'occasion des 30 ans d'EVLK. Il y a eu de nombreuses rencontres passionnantes, de belles discussions animées et de joyeuses retrouvailles après de nombreuses années sans contact. Les enfants ont eu beaucoup d'intérêt à rencontrer d'autres enfants transplantés. C'était très touchant de les voir jouer et communiquer ensemble tout en découvrant le Papillorama.
Les maladies de nos enfants présentent de nombreux défis dans la vie quotidienne et c'est pourquoi il était très agréable d'échanger nos expériences dans un cadre détendu.De plus, les deux femmes transplantées qui ont amené leurs enfants avec elles nous ont tout particulièrement motivés. C'est un merveilleux exemple de voir comment Maya et Anne ont fondé leur famille malgré la maladie et la transplantation.
Nous souhaitons à nos enfants tout le meilleur pour leur avenir et qu'ils puissent suivre le même chemin.