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Cholestases intrahépatiques prohgressives familiales

Cholestases intrahepatiques progressives familiales

Cette dénomination désigne trois maladies hépatiques génétiques, appelées PFIC (selon la dénomination anglaise de la maladie, Progressive Intrahepatic Familial Cholestasis). Les PFIC sont des maladies à transmission autosomique récessive, ce qui signifie que les parents doivent tous deux être `porteurs` du gène muté pour qu’il y ait risque de transmission. Leur incidence est estimée entre 1 sur 50 000 et 1 sur 100 000 naissances. Elles se caractérisent par une accumulation de bile (cholestase) dans le foie. En raison d’un défaut de transport de la bile des hépatocytes (cellules du foie) vers les canaux biliaires, la bile s’accumule dans les hépatocytes qui sont exposés aux effets toxiques des acides biliaires. Trois types de PFIC ont été identifiés en fonction des molécules affectées par cette maladie génétique : FIC1 (PFIC-1), BSEP (PFIC-2) et MDR-3 (PFIC-3).

Les symptômes apparaissent pendant la première année de vie et la maladie évolue ensuite encirrhose. Le symptôme le plus  commun est un prurit (démangeaisons) intense et handicapant. Chez les bébés, on observe une dégradation de l’état général en raison de l’inconfort constant. Contrairement à d’autres causes de cholestase, la jaunisse est peu marquée. On observe également un retard de croissance et des déficits vitaminiques. On note toutefois des spécificités cliniques selon le type de PFIC. La PFCI-1 est une forme systémique avec des diarrhées, des pancréatites, des pneumonies et une surdité. La PFIC-2 touche uniquement le foie, mais est une forme plus sévère avec un risque de développement de cancer du foie. La PFIC-3 est de gravité variable allant de calculs biliaires à unecirrhose.

Le diagnostic est posé en effectuant des analyses de sang, des tests génétiques et une biopsie du foie.

Il n’existe pas de médicament permettant une guérison complète. On peut administrer de l’acide ursodéoxycholique ou de la rifampicine, afin de faciliter le flux biliaire et diminuer le prurit. En cas d’échec du traitement médicamenteux, il est nécessaire d’intervenir chirurgicalement : déviation d’une partie du flux biliaire à la peau ou formation d’un réservoir intra-intestinal pour la bile.  Si malgré ces interventions la situation se péjore (prurit réfractaire ou cirrhose), on a alors recours à la transplantation hépatique.

evlk NOUVELLES

Rencontre annuelle à Chiètres

 
Le soleil était de la partie en cette belle journée automnale où nous avons trinqué à l'occasion des 30 ans d'EVLK. Il y a eu de nombreuses rencontres passionnantes, de belles discussions animées et de joyeuses retrouvailles après de nombreuses années sans contact. Les enfants ont eu beaucoup d'intérêt à rencontrer d'autres enfants transplantés. C'était très touchant de les voir jouer et communiquer ensemble tout en découvrant le Papillorama.
Les maladies de nos enfants présentent de nombreux défis dans la vie quotidienne et c'est pourquoi il était très agréable d'échanger nos expériences dans un cadre détendu.De plus, les deux femmes transplantées qui ont amené leurs enfants avec elles nous ont tout particulièrement motivés. C'est un merveilleux exemple de voir comment Maya et Anne ont fondé leur famille malgré la maladie et la transplantation.
Nous souhaitons à nos enfants tout le meilleur pour leur avenir et qu'ils puissent suivre le même chemin.

 MAHANA4Kids

MAHANA for Kids, c'est un peu de soleil, un geste solidaire pour venir en aide aux enfants malades du foie et à leur famille, par une aide ponctuelle et des projets annuels ciblés. Le Centre Suisse des Maladies du Foie de l'Enfant (CSMFE) situé au Département de l’Enfant et de l’Adolescent des Hôpitaux Universitaires de Genève est le centre de référence national concernant les maladies du foie de l’enfant.

Ce sont donc des enfants de toute la Suisse qui doivent se rendre régulièrement à Genève que ce soit pour une consultation unique, un suivi de traitement ou encore pour une greffe de foie. Il est facile d’imaginer que des déplacements réguliers à Genève, des séjours variant d’une journée à plusieurs semaines voire parfois des mois, impliquent comme répercussions sur le quotidien de ces familles. Sachant que le logement et la nourriture sont à leurs frais, parfois même les trajets et certains médicaments selon leur couverture d’assurance, sans oublier qu’il faut aussi financer la garde des frères et sœurs lorsque l’un des parents est à Genève. De plus, les absences répétées, programmées ou pas, peuvent mettre les parents en difficulté face à leur emploi.

Pour certaines familles et leur entourage, déjà fortement touchés par la maladie et l’incertitude,  la charge financière que représente ces séjours est un poids supplémentaire auquel il faut faire face, ce qui n’est pas toujours possible…

 

Ensemble, nous pouvons faire un geste envers ces familles dans l'esprit MAHANA !