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Cholestases intrahépatiques prohgressives familiales

Cholestases intrahepatiques progressives familiales

Cette dénomination désigne trois maladies hépatiques génétiques, appelées PFIC (selon la dénomination anglaise de la maladie, Progressive Intrahepatic Familial Cholestasis). Les PFIC sont des maladies à transmission autosomique récessive, ce qui signifie que les parents doivent tous deux être `porteurs` du gène muté pour qu’il y ait risque de transmission. Leur incidence est estimée entre 1 sur 50 000 et 1 sur 100 000 naissances. Elles se caractérisent par une accumulation de bile (cholestase) dans le foie. En raison d’un défaut de transport de la bile des hépatocytes (cellules du foie) vers les canaux biliaires, la bile s’accumule dans les hépatocytes qui sont exposés aux effets toxiques des acides biliaires. Trois types de PFIC ont été identifiés en fonction des molécules affectées par cette maladie génétique : FIC1 (PFIC-1), BSEP (PFIC-2) et MDR-3 (PFIC-3).

Les symptômes apparaissent pendant la première année de vie et la maladie évolue ensuite encirrhose. Le symptôme le plus  commun est un prurit (démangeaisons) intense et handicapant. Chez les bébés, on observe une dégradation de l’état général en raison de l’inconfort constant. Contrairement à d’autres causes de cholestase, la jaunisse est peu marquée. On observe également un retard de croissance et des déficits vitaminiques. On note toutefois des spécificités cliniques selon le type de PFIC. La PFCI-1 est une forme systémique avec des diarrhées, des pancréatites, des pneumonies et une surdité. La PFIC-2 touche uniquement le foie, mais est une forme plus sévère avec un risque de développement de cancer du foie. La PFIC-3 est de gravité variable allant de calculs biliaires à unecirrhose.

Le diagnostic est posé en effectuant des analyses de sang, des tests génétiques et une biopsie du foie.

Il n’existe pas de médicament permettant une guérison complète. On peut administrer de l’acide ursodéoxycholique ou de la rifampicine, afin de faciliter le flux biliaire et diminuer le prurit. En cas d’échec du traitement médicamenteux, il est nécessaire d’intervenir chirurgicalement : déviation d’une partie du flux biliaire à la peau ou formation d’un réservoir intra-intestinal pour la bile.  Si malgré ces interventions la situation se péjore (prurit réfractaire ou cirrhose), on a alors recours à la transplantation hépatique.

evlk NOUVELLES

Rencontre annuelle EVLK au Technorama à Winterthur 2018

Le 1. septembre frais et pluvieux est un jour idéal pour d’agréables retrouvailles des familles du EVLK dans le monde épatant de la science. Nous débutons cette journée à 10.00 heures dans le hall d’entrée avec un apéro et une courte présentation. Génial ! De nouveaux visages se sont ajoutés à notre groupe ou d’autres sont revenus après des années, ainsi nous avons beaucoup à partager. C’est beau, de partager des choses personnelles, des vécus oppressants mais aussi des expériences gaies et de ressentir comme nos relations s’intensifient. Ensuite enfants et adultes peuvent découvrir avec grand intérêt les différentes attractions : présentation d’un éclair, tests de réactions avec meilleure performance, phénomènes d’optique, toboggan à boules en bois… le technorama offre des moments divertissants pour les petits et les grands.

Le repas de midi ne se déroule pas comme prévu en plein air mais à l’abri.

Ce qui est sûr, seul le temps aujourd’hui était pluvieux !

Clarté et sécurité pour le don d’organes

Initiative populaire « Sauver des vies en favorisant le don d’organes »

De quoi s’agit-il ?

Avec la solution du consentement présumé, l’ensemble des citoyennes et citoyens sont tenus de se forger une opinion quant au don d’organes. Toute personne opposée au don d’organes doit consigner sa volonté dans un registre. Sinon, on part du principe du consentement. Cela apporte des avantages dans tous les cas.

www.swisstransplant.org